第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（110）

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院

李冀，武跃芳，钟林庆，王薇，马明圣，王琳，宋红梅

【摘要】

目的：提出1例患儿确诊为ADA2缺乏症，提高医生对于此病的认识及诊治。

方法：介绍1例腺苷脱氨酶2缺乏症（adenosine deaminase 2， ADA2）患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查特点。

结果：患儿以反复口腔溃疡、发热起病，逐渐出现网状青斑及神经系统症状，皮肤活检提示微小血栓形成，头颅核磁检查提示大脑梗塞灶及出血灶（图1），因患儿存在中枢神经系统症状 (脑梗塞)、皮肤网状青斑、血炎症指标升高等临床表现，考虑有自身炎症性疾病(AIDs)的可能，应用二代测序技术进行了AIDs 基因 panel的检测（图2），发现CECR1基因c.851G>T(编码区第 851 号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变 p.G284V(第 284 号氨基酸由甘氨酸变异为缬氨酸)，为错义突变。经家系验证分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。c.254A>T(编码区第 254 号核苷酸由腺嘌呤变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变 p.N85I(第 85号氨基酸由天冬酰胺变异为异亮氨酸)，为错义突变。经家系验证分析，受检人之父该位点杂合变异，受检人之母该位点无变异。此基因突变为复合杂合，符合ADA2缺乏症。

结论：该病在国内尚无儿童病例报道。CECR1基因突变可导致由此基因编码的ADA2缺乏，从而导致早发血管损害以及系统性血管炎表现，患者可有不同表现，而诊断主要依靠临床表现、实验室检查及因及检测，目前尚无标准治疗方法，免疫抑制剂及TNFα拮抗剂多应用于临床，治疗取得一定效果。ADA2缺乏症目前尚不清楚疾病活动和治疗在何种程度上影响疾病的细胞因子转录过程，这一点需在今后研究中得到进一步解决，对此病的诊断及治疗有突破性进展。      

基金项目：2014年度公益性行业科研专项（201402012）；2016年首都卫生发展科研专项（2016-2-40114）