第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（119）

首都医科大学附属北京儿童医院

邓劼

目的 SCN2A基因编码电压门控Nav1.2通道，与癫痫及神经发育异常有关。SCN2A基因变异所致的癫痫可呈不同临床表型，其中早发婴儿癫痫性脑病（early-onset infantile epileptic encephalopathy， EIEE）11型存在频繁的局灶性发作，药物难治，预后不良。近期研究发现本基因点突变可致蛋白质功能增强，故钠离子通道阻滞剂治疗抽搐可能有效，已有应用苯妥英、卡马西平治疗的报道。本研究拟总结EIEE 11型的临床及脑电图特点，观察应用奥卡西平的疗效。

方法 回顾性分析北京儿童医院神经科2016年4月至2017年10月收治的3例SCN2A基因变异所致EIEE 11型患儿，总结其临床表现及脑电图特点，应用奥卡西平治疗，随访疗效及预后。

结果 3例患儿起病年龄分别为生后2月、3天、2天，癫痫发作类型为局灶性发作，表现为头眼向一侧偏斜，肢体不对称强直、伴或不伴抖动，常伴有面红、憋气等植物神经症状，持续时间数秒至3分钟不等，发作均频繁，每日数次至数十次，1例患儿曾出现癫痫持续状态。患儿均存在精神发育迟滞，表现为眼神欠灵活，主动活动少，肌张力低，发育里程碑落后。患儿均行2次以上视频脑电图，24小时视频脑电图每例患儿监测到5至7次抽搐不等，均为局灶性发作，同一患儿起源部位不固定，另监测到1次局灶性游走性发作；脑电图发作间期均呈多灶性痫性放电，1例有爆发—抑制趋势，且脑电抑制时间可达7秒。2例心电图示P-R间期延长；头颅核磁均未见明显异常。基因检测示分别为SCN2A基因c.3856G>A，c.5635A>G，c.408G>A杂合错义突变，均为新生突变，且已有报道。3例患儿先后或联合应用2种、5种、4种抗癫痫药物治疗，包括苯巴比妥、托吡酯、左乙拉西坦、硝西泮及奥卡西平，应用奥卡西平前抗癫痫治疗可使发作减少至1-10次/天，加用奥卡西平后（其它抗癫痫药物均不再调整剂量）发作均控制，且在较小剂量（8-10mg/kg.d）及较短疗程（加药后1周）发作即消失。至今随访3个月至1年9月，患儿抽搐均无反复，发育有所进步，但仍较同龄儿轻度落后。

结论 EIEE11型由SCN2A基因突变所致，生后3月内起病，表现为频繁的局灶性发作，合并不同程度发育落后，脑电图呈多灶性痫样放电，钠离子通道阻滞剂奥卡西平控制抽搐疗效显著。