第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（14）

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

董倩，宋福英，陈晓波

通讯作者 陈晓波

摘要：

目的 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管失盐性疾病，表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮，但血压正常。分析总结Gitelman综合征的临床表现、实验室检查和治疗方法，进一步提高对该病的诊疗水平。

方法 回顾性分析2017年1月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例Gitelman综合征患儿的临床资料，并对其起病情况、临床特征、诊断治疗和随诊资料进行分析。针对该疾病查阅相关文献，进行综述和总结。

结果 9例Gitelman综合征患儿其中男6例，女3例，就诊时患儿年龄5-15岁；6例因感染或其他疾病就医时发现血钾减低，2例以身材矮小及1例以双下肢无力就医。生化检查均显示不同程度的低血钾，8例示低血镁及7例示代谢性碱中毒，24小时尿钾均增高，肾小管损害标记物可见增高，其中5例患儿行基因检测均显示SLC12A3基因测序阳性。其中3例为错义突变，1例存在剪切突变，2例存在移码突变，其中1例为移码突变后导致氨基酸终止。其中1例移码突变及1例错义突变为新发突变。经补钾、补镁、和醛固酮拮抗剂的治疗并随访，血钾、血镁基本恢复正常，且未出现相关并发症。

结论 儿童Gitelman综合征临床症状不典型，生化显示低血钾、低血镁，伴有尿钾升高，需要结合血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平，检测到血清SLC12A3基因上的变异等可确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用为主，虽不能治愈，但可以维持正常的血钾血镁等电解质水平和生长发育，预后良好。