第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（21）

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

刘子勤 陈晓波* 宋福英

通讯作者 陈晓波

摘要：

目的：分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。

方法：收集首都儿科研究所内分泌科在2018年1月~2018年12月期间诊断的Noonan综合征7例患儿资料，分析其临床特征。通过全外显子测序方式联合Sanger测序完成家系传递分析。所有变异应用ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)指南进行解读。

结果：男4例，女3例，均因身高增长缓慢就诊。诊断年龄8月~13岁1月，中位年龄3岁3月。7例患儿均身材矮小。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容，6例有色素沉着。也可见头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等。6例患儿智力发育迟缓。4例生长激素激发试验峰值>10ng/ml。类胰岛素生长因子均正常。心脏结构异常5例，其中肺动脉瓣狭窄2例次、房间隔缺损2例次、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。7例患儿均发现PTPN11基因错义突变，6例为新生突变，1例为父源性。7例突变均符合ACMG致病性突变标准。

结论： Noonan综合征临床多以生长缓慢为主要表现，多有身材矮小、智力发育落后及特殊面容。高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变，以新生突变为主。

【关键词】Noonan综合；RAS-MALK；PTPN11