第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（24）

北京大学第一医院

邓海月 张琰琴 肖慧捷 姚勇 刘晓宇 苏白鸽 张宏文 徐可 王素霞 王芳 丁洁

目的：分析和总结中国儿童PAX2基因突变相关疾病的临床特点，以提高对此类疾病的认识。

方法：回顾性分析因不明原因肾衰竭和/或蛋白尿而进行目标序列或全外显子组靶向捕获测序技术检测分析和Sanger测序验证检测到PAX2基因突变患儿的临床资料。获得患儿亲属DNA标本者通过Sanger测序进行验证及家系分离分析。

结果：10例患儿（男4例，女6例）出现首发症状的年龄为6.4岁（生后-14.8岁）。所有患儿均具有蛋白尿、肾脏结构异常和肾功能异常，其中5/10例蛋白尿达到肾病水平，肾脏发育不全和肾囊肿分别在10/10例和5/10例患儿中被发现，3例患儿进展至慢性肾脏病5期，发生终末期肾脏病的年龄为9.8-16.4岁。5/7例患儿具有PAX2基因突变相关的眼部异常，其中3/5例具有多种眼部受累表现。除了肾脏和眼部表现外，新表型如先天性室间隔缺损、骨骼畸形（第四跖骨短小）、卵巢畸胎瘤和罕见的肾外表现如发育迟缓、痛风、小头畸形也在这些患儿中被发现。10例患儿具有8种不同的PAX2基因突变，且大部分突变位点分布于该基因外显子2-4。3个PAX2基因突变尚未被报道过。6例患儿的父母应用Sanger测序进行了突变位点的验证及家系分离分析后并未发现异常，均为新发突变。2例患者具有p. Val26Glyfs*28，2例患者具有p. Arg140Trp，但他们的肾内及肾外表现均呈现异质性。

结论：我们报道了PAX2基因突变相关疾病的一些新表型，该类疾病临床表现具有异质性，预后差，多样的临床表型和高概率的新发突变需要引起临床医生的关注。