第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（32）

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 儿科

李冀，王薇，钟林庆，潘俊彦，于仲勋，简珊，王长燕，马明圣，唐晓艳，王琳，全美盈，张玉，肖娟，宋红梅*

通讯作者宋红梅

摘要：

目的：

家族性地中海热（FMF）是最常见的自身炎症性疾病，但仍属于罕见病范畴。中国人群以前的病例报道较少，尤其是中国人群儿童FMF的更是尚未有报道。我们的研究报告了迄今为止中国最大的儿科FMF队列。我们的目的是总结中国儿童FMF的人口统计学，临床，实验室和遗传特征，从而比较中国FMF患者和地中海地区FMF患者之间的差异。

方法：

选择患有复发性发热或炎症发作的患者，并且2013年6月至2018年6月就诊于北京协和医院医院儿科。所有疑似患者均接受基因检测，其中23例经基因检测符合FMF的基因诊断。根据Tel-Hashomer标准记录了这23名患者的详细医疗记录以进行临床诊断。遗传和临床诊断的患者构成最终研究的队列。

结果：

临床诊断FMF的一共有11名患者。疾病发作的平均年龄为7.44±2.31 y（范围，3-12岁），而平均诊断年龄为10.45±2.82 y（范围，6-15岁）。最常见的临床症状是发热，其次是关节疼痛，皮疹，腹痛和口腔溃疡。在这些患儿中，我们没有发现淀粉样变性的证据。大多数儿童在发作期间C-反应蛋白和红细胞沉降率升高。所有患者均具有1至5种不同的MEFV突变，其中E148Q和L110P是最常见的。值得注意的是，我们在外显子10中发现了一个新的突变F636Y。在我们的研究中可以看到部分患儿对秋水仙碱的治疗是有效的。

结论：

与地中海FMF患者相比，中国患者倾向于出现不典型的病程，临床症状较轻，病程较长。需要对更大的中国人群进行更多研究来证实我们的研究结果。