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中国儿童家族性地中海热的临床、实验室和遗传特征

作者:李冀 等 日期:2019-05-01 浏览量:212

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(32)

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 儿科

李冀,王薇,钟林庆,潘俊彦,于仲勋,简珊,王长燕,马明圣,唐晓艳,王琳,全美盈,张玉,肖娟,宋红梅*

通讯作者宋红梅

摘要:

目的:

家族性地中海热(FMF)是最常见的自身炎症性疾病,但仍属于罕见病范畴。中国人群以前的病例报道较少,尤其是中国人群儿童FMF的更是尚未有报道。我们的研究报告了迄今为止中国最大的儿科FMF队列。我们的目的是总结中国儿童FMF的人口统计学,临床,实验室和遗传特征,从而比较中国FMF患者和地中海地区FMF患者之间的差异。

方法:

选择患有复发性发热或炎症发作的患者,并且2013年6月至2018年6月就诊于北京协和医院医院儿科。所有疑似患者均接受基因检测,其中23例经基因检测符合FMF的基因诊断。根据Tel-Hashomer标准记录了这23名患者的详细医疗记录以进行临床诊断。遗传和临床诊断的患者构成最终研究的队列。

结果:

临床诊断FMF的一共有11名患者。疾病发作的平均年龄为7.44±2.31 y(范围,3-12岁),而平均诊断年龄为10.45±2.82 y(范围,6-15岁)。最常见的临床症状是发热,其次是关节疼痛,皮疹,腹痛和口腔溃疡。在这些患儿中,我们没有发现淀粉样变性的证据。大多数儿童在发作期间C-反应蛋白和红细胞沉降率升高。所有患者均具有1至5种不同的MEFV突变,其中E148Q和L110P是最常见的。值得注意的是,我们在外显子10中发现了一个新的突变F636Y。在我们的研究中可以看到部分患儿对秋水仙碱的治疗是有效的。

结论:

与地中海FMF患者相比,中国患者倾向于出现不典型的病程,临床症状较轻,病程较长。需要对更大的中国人群进行更多研究来证实我们的研究结果。