第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（55）

中国人民解放军总医院

刘丽英，邹丽萍

目的 结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex TSC）是单基因常染色体显性遗传病。本研究主要对TSC儿童体格发育状态进行调查。

结果 本课题组正在进行的研究显示，对 TSC 儿童体格生长状况进行调查，共入组 0 ～ 7 岁学龄前期儿童 295 例（其中男 156 例，女 139 例）。身高在正常范围的占 91.86%，高于 2 个标准差的占 4.75%，低于 2 个标准差的占 3.39%。体重在正常范围的占94.24%，高于 2 个标准差的占 5.7%（男童 5.41%，女童 5.04%）。体重指数在正常范围的占 83.39%，高于 2 个标准差的占 14.24%（男童 10.9%，女童17.99%），低于 2 个标准差的占 2.37%。身高、体重生长与同年龄同性别正常儿童大致相同，体重指数高于 2 个标准差的 TSC 患儿比例偏高。本课题组研究还发现，患者中 89.83% 伴有癫痫。有研究指出癫痫患者与一般人群比较会有体力活动少、自尊心受损、焦虑和抑郁水平较高，这些因素可能会导致体重指数增加，有氧耐力下降。还对 32 例丙戊酸和 26 例托吡酯单药治疗的 TSC 患儿的体重指数进行统计分析，其差异无统计学意义。

结论：TSC 为基因遗传病，发病年龄早，儿童期多伴有癫痫，但学龄前期 TSC 儿童的生长发育与同年龄同性别正常儿童大致相同