首页 > > 知识聚焦

谈谈染色体PGH技术

作者:雷彩霞 日期:2019-06-12 浏览量:232

近年来,“脱染”成了热词。从字面上理解,“脱染”=“脱离染色体异常”, 一部分有染色体结构异常的夫妻会有“脱染”需求,希望筛选染色体结构正常的胚胎进行移植。

但是,严格来说,“脱染”并非医学术语,专业书籍中也没有相应记载,只是个“俗语”。我问了许多同行和患者,也查阅了相关文献,还是没有找到出处。“脱染”这个词是怎么被创造出来的?又是怎么在这部分患者中流行起来的呢?目前来说,竟无证可考。

到底什么是“脱染”? 哪些人能够做“脱染”?希望通过我的介绍,让有这部分需求的患者不再盲目。

染色体也任性。

我在遗传门诊中遇到过很多相互易位、罗氏易位、倒位的夫妻,因为经历过反复流产,不希望自己的孩子到了生育年龄也承受相同的痛苦,急切地来咨询是否能够通过第三代试管婴儿技术达到筛选染色体平衡、且没有发生上述染色体结构异常的胚胎进行移植。

如果染色体结构易位或者倒位,但没有发生染色物质的缺失或者重复,我们就说染色体是平衡的。正常人都是染色体平衡的,所以一般不会发生智力或者发育异常。但是,染色体结构异常的人到了生育年龄,卵子或精子发生不平衡的风险升高,染色体会发生部分重复或者部分缺失,直接的结果就是反复流产,部分人会反复发生畸形的胎儿或者生育缺陷的孩子。


如果有的选,谁希望自己的染色体结构异常呢?但对于这部分夫妻来说,得到染色体平衡胚胎概率本就比正常人降低,更不用说要从中挑选染色体结构正常的胚胎了,大多数时候可能连选择的机会都没有。

例如相互易位(平衡易位),正常或者平衡易位胚胎的概率分别为1/18,也就是说,假设这对夫妻通过第三代试管婴儿技术挑选平衡胚胎,形成9个胚胎,可能只有一个胚胎染色体是平衡的,可以移植的,余下的因为染色体不平衡将被遗弃。这种情况下,不管胚胎染色体是否发生易位,可能都会选择移植。

只有那些非常幸运的夫妻,有较多的平衡型胚胎可供选择,也是在知情同意的情况下,才考虑是否进行“脱染”,但结果可能是,所有的胚胎都是易位型的。所以,“脱染”需花费较大的精力,经济成本也比较高,但最终效果可能并非如你所愿。

怎样才能“脱染”呢?

那么,是否所有染色体结构异常的夫妻都有机会“脱染”呢?答案是否定的。


“脱染”技术要求比较高,第三代试管婴儿技术发展多年,对于这部分夫妻只能够挑选“平衡型”胚胎移植,一直无法“脱染”。这一方面因为伦理限制,技术限制,还因为我们对染色质重组、重塑、基因表达等基础知识的匮乏。

要了解集爱的“脱染”技术,还要知道一个“单体型”的概念。基因重组的概念大家可能有所了解,在形成精子或者卵子的过程中,双亲会遗传一半的染色体,这一半就是发生了重组的染色体,所以每一个精子或者卵子的染色体都是不同的,就好像同父同母的兄弟姐妹一样。

这个重组的过程对个体的影响深远,重组可能带来个体的新发变异,也可能带来疾病风险。但好在,重组是被精密调控的一个过程,我们的染色体上只有部分区域被允许重组,这就是所谓的“重组热点”。在基因重组被精密限制的情况下,大多数的染色体区域不会发生重组,从一个重组热点到与之相邻的一个重组热点之间的染色质发生重组的机会很低。亲本是怎样的,就怎样遗传下去,我们将这一段定义为“单体型”。


例如,遗传性的相互易位:

1参照

我们通过家系里与夫妻一方具有相同易位型的一位亲属作为参照,这个亲属可以是父母亲,也可以是子女。

2分析

通过单体型分析,将分析的位点精准定位到发生易位的染色体区段。

3挑选

选出与参照方遗传不一样单体型的胚胎,这样的胚胎就是正常型的,也就达到了“脱染”的目的。

我们给这种方法取了一个名字,叫做“胚胎植入前单体型分析(Preimplantation Genetiec Haplotype analysis, PGH)”。

集爱的“脱染”技术,也就是PGH技术,适用于因为染色体结构异常出现生育问题的夫妻,希望挑选染色体结构正常的胚胎,以降低后代发生染色体结构异常的风险。

要做这件事情,必须家系才能进行,也就是说,这对夫妻的父母亲或者子女是有这样的异常的,是遗传性的,有这样的一个参照,才可以进行下去。参照的选择决定了“脱染”成败。进行“脱染”之前,欢迎大家来进行详细的遗传咨询,清楚了解风险及利弊之后,再决定是否继续。

雷彩霞 副主任医师医者说

副主任医师,现为上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传医师,从事遗传咨询、产前诊断及生殖遗传工作。