第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（57）

1首都医科大学脑重大疾病研究院 北京脑重大疾病研究院  

2中国人民解放军总医院儿童医学中心 北京脑重大疾病研究院

1罗晓妹 2邹丽萍

摘要

目的：探讨DEPDC5基因突变相关性癫痫的临床特征和基因型特点，提高对DEPDC5基因突变相关性癫痫诊断及治疗的认识。

方法：收集临床已经通过基因检测确诊的3例DEPDC5基因突变相关性癫痫的病例资料，并对病史，家族史，影像学，脑电图，基因型，治疗方案等进行分析。

结果：共有3例患儿纳入本研究，男女比例1:2，首次发病年龄分别为2m、1m、6y，其中2例（p1、p2）起病年龄小，发作形式表现为婴儿痉挛症，另1例（p3）学龄期起病发作形式为起源于颞区的局灶性癫痫，3例患儿脑电图均提示异常痫性放电，磁共振检查均无明显异常；3例经基因检测均发现DEPDC5基因杂合突变，分别为p1：c.3805+1G＞T，p2：exon20-38缺失；p3:c.3209C＞A（p.Ser1070Ter）；3例均以药物治疗为主，1例（p3）抗癫痫药物治疗效果良好，癫痫完全控制，2例（p1、p2）均给予ACTH治疗，同时口服3种及以上抗癫痫药物，效果不佳，最后采用了联合雷帕霉素进行治疗，发作减轻，癫痫部分控制。

结论：DEPDC5基因突变是家族局灶性癫痫的常见原因，发作形式多样，年幼者可以以婴儿痉挛症首发，较易发展为耐药性癫痫，mTOR抑制剂可能是治疗耐药的DEPDC5相关性癫痫的新的重要途径。