第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（63）

1. 中国人民解放军总医院儿内科

2. 脑重大疾病研究院癫痫研究中心

张梦娜1，邹丽萍1，2

通信作者：邹丽萍

背景：KCNJ6（GIRK2）基因编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道，其突变被报道与Keppen-Lubinsky综合征相关（OMIM:600877）。但是，Keppen-Lubinsky综合征没有婴儿痉挛症（IS）表型，且GIRK2三倍体是唐氏综合征小鼠出现类似IS发作的主要原因。

方法：本文回顾性分析了一例全外显子测序发现KCNJ6新发突变的IS患儿的表型和基因型。

结果：患儿男性，11月。于7月龄时无诱因出现点头拥抱样发作，发作成串，脑电图（EEG）示高峰失律。全外显子测序发现患儿KCNJ6基因存在新发杂合突变（c.511(exon3)C>T， p.L171F，de novo）。根据ACMG评级指南判断此变异为致病性突变（ACMG1级，Pathogenic）。并回顾了KCNJ6基因突变表型文献以及唐氏综合征患儿出现婴儿痉挛症的文献及相关基础研究，分析KCNJ6（GIRK2）基因突变在婴儿痉挛症发生中的作用。

结论：KCNJ6基因突变可以导致IS发作，拓展了KCNJ6基因突变的表型。由KCNJ6突变导致的IS机制可能与唐氏综合征的IS相似，为KCNJ6突变导致的IS治疗和管理提供思路。