第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（69）

北京大学第一医院泌尿外科

北京大学第一医院遗传性肾癌研究中心

北京大学泌尿外科研究所

国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心

龚侃，洪保安，马开访，周靖程，谢海标，张克楠，李磊，周博文，张九丰

目的：Von Hippel-Lindau（VHL）病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。肾脏是最常受累的器官之一，这类患者可能需要进行多次肾脏手术。本研究旨在进一步总结VHL相关肾细胞癌（Renal Cell Carcinoma，RCC）的临床病理特征，为临床治疗提供更合理的参考依据。

方法：本研究纳入2010年1月至2018年4月，在我院接受根治性或部分肾切除术的VHL患者27例。我们回顾性总结分析了其临床病理特点和预后，应用免疫组化检测RCC相关分子标志物的表达情况。

结果：患者肾肿瘤的平均大小为4.3±2.0厘米（1.3-9.5厘米）。病理类型包括26例（96.3%）透明细胞肾细胞癌，1例透明细胞肾乳头状细胞癌。病理显示肾囊肿内壁清晰，可见肾癌细胞成簇散在肾囊肿腔内。27例患者中，21例的分期（77.8%）为T1N0M0， 16例（59.3%）病理分级为1级。术后平均随访时间为39.0±24.0个月（1 - 96个月），期间未观察到肾癌转移或VHL疾病特异性死亡。

结论：VHL相关的RCC生物学行为的恶性程度相对较低，4厘米可以作为保留肾单位手术的肿瘤大小阈值。同时，为防止肿瘤细胞扩散，应仔细处理肾囊肿，防止囊液外漏导致医源性肿瘤播散。因此，全面了解VHL相关肾癌的临床病理特点有助于指导临床决策和改善患者预后。