第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（91）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心

宋艳宁 范丽君 赵岫 张贝贝 巩纯秀

【摘要】

目的 建立5αRD诊断的T/DHT最优Cut-off值，进一步尝试制定经济实惠的基因诊断策略。

方法 选取从2007年至2017年在“XX” 医院有基因诊断的46，XYDSD尿道下裂儿115例，其中5αRD  62例，对照53例，分别是AIS  22例，NR5A1 14例和其他17例。比较临床表型，激素水平，ROC曲线研究HCG激发试验之后T/DHT比值诊断5αRD的切点值。

结果 研究组与对照组各个疾病的表型比较无显著性差异。根据ROC曲线，确定5αRD中T/DHT的最优Cut-off值15.25。当 T/DHT >15.25，  90% 以上5α RD患儿被诊断，且对照组误诊<5%。同时，发现当T/DHT>20时几乎没有NR5A1突变的患者。激素规律：对于T/DHT的截点值，年龄越大，特异性越强，当患儿>10岁，T/DHT>15.25对于诊断5αRD的准确率高达100%。而年龄越小，与AIS相混淆比例越多，但都在5%以下。进而我们建立了46，XY DSD患儿的诊断流程：46，XY DSD以尿道下裂就诊时，需要进行标准HCG激发试验。如果HCG后T＞100ng/dl，需要计算T和DHT的比值，如果T/DHT大于15.25，可以仅查SRD5A2基因确定。

结论 无论是临床特征还是激发后激素均不足以区分46，XY DSD。T/DHT＞15.25是5αRD的可靠标准。10岁以下需要基因明确诊断。结合不同激素水平的不同基因检测策略可显著提高46，XY DSD的诊断率。

【关键词】T/DHT比值，切点值，5α还原酶缺陷症， 46，XY DSD， 诊断