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5α还原酶缺乏症的诊断方法研究--基于115例46,XY DSD基因确诊病例研究

作者:宋艳宁 等 日期:2019-09-16 浏览量:46

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(91)

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心

宋艳宁 范丽君 赵岫 张贝贝 巩纯秀

【摘要】

目的 建立5αRD诊断的T/DHT最优Cut-off值,进一步尝试制定经济实惠的基因诊断策略。

方法 选取从2007年至2017年在“XX” 医院有基因诊断的46,XYDSD尿道下裂儿115例,其中5αRD  62例,对照53例,分别是AIS  22例,NR5A1 14例和其他17例。比较临床表型,激素水平,ROC曲线研究HCG激发试验之后T/DHT比值诊断5αRD的切点值。

结果 研究组与对照组各个疾病的表型比较无显著性差异。根据ROC曲线,确定5αRD中T/DHT的最优Cut-off值15.25。当 T/DHT >15.25,  90% 以上5α RD患儿被诊断,且对照组误诊<5%。同时,发现当T/DHT>20时几乎没有NR5A1突变的患者。激素规律:对于T/DHT的截点值,年龄越大,特异性越强,当患儿>10岁,T/DHT>15.25对于诊断5αRD的准确率高达100%。而年龄越小,与AIS相混淆比例越多,但都在5%以下。进而我们建立了46,XY DSD患儿的诊断流程:46,XY DSD以尿道下裂就诊时,需要进行标准HCG激发试验。如果HCG后T>100ng/dl,需要计算T和DHT的比值,如果T/DHT大于15.25,可以仅查SRD5A2基因确定。

结论 无论是临床特征还是激发后激素均不足以区分46,XY DSD。T/DHT>15.25是5αRD的可靠标准。10岁以下需要基因明确诊断。结合不同激素水平的不同基因检测策略可显著提高46,XY DSD的诊断率。

【关键词】T/DHT比值,切点值,5α还原酶缺陷症, 46,XY DSD, 诊断