第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（103）

河北医科大学第二医院

宋学琴，季光，张慧卿，汤锦，孙舒妍，孙瑜

目的：探讨临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy。

方法：收集2017.1~2019.1河北医大二院神经内科门诊及住院病人病理诊断为dysferlinopathy者共28例，总结其临床特点、肌肉病理特征并行基因检测。

结果：

1. 基因检测结果及特点

28例共检出16种基因的82处突变，其中新发突变32处。结果显示确诊dysferlinopathy 14例（50%），LGMD2A型3例（10.71%），BMD1例（3.5%）。仍未能明确者10例（35.71%）。

2. 基因确诊为Dysferlinopathy的临床特点、病理特征及基因突变总结

14例均隐匿起病，病程1~30年不等，8~40岁发病，平均25.23±8.358岁，其中有家族遗传者2例（14.29%）。首发症状LGMD2B型7例（50%），“无症状性高CK血症”3例（21.43%），“运动不耐受”2例（14.29%），MM型1例（7.14%），近-远端型1例（7.14%）。血清CK值2124U/L~12000U/L，平均5874.19±2749.27U/L。、确诊的14例dysferlinopathy患者中11例行电生理检查，9例（81.82%）呈典型肌源性损害；1例（13.64%）神经源性损害不除外；1例（4.54%）例大致正常。DYSF基因突变26处，新发10处。5个家系均为常染色体隐性遗传。

结论：

Dysferlinopathy在青少年或成人早期起病，最常见的LGMD2B型以蹲下起立困难、爬楼费力为主，血CK可重度升高，肌电图以肌源性损害为主，肌肉病理多呈肌营养不良样改变。DYSF 基因新发突变多且无突变热点，基因检测可发现其他继发性dysferlin缺失的肌营养不良。Dysferlinopathy误诊率较高，临床表现结合肌肉病理及基因检测综合分析可提高诊断。