第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（105）

河北医科大学第二医院

宋学琴，季光，孙瑜，路延朋，李端，孙舒妍，张慧卿

目的  探讨强直性肌营养不良症(DM) 临床、病理及分子生物学特征。

方法  回顾性分析2007年6月~2018年12月河北医科大学第二医院神经内科门诊及住院的32例 DM 患者的临床资料、肌肉病理和基因检测结果。

结果  32例 DM 患者中男女发病比为1.29:1，发病年龄集中10~40岁。慢性病程，中位病程为(9±6) 年，有家族史者占48.15%。主要以四肢无力、双手握拳后不能立即伸开、双下肢无力和双上肢无力为首发症状，主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害，如白内障，胰岛素抵抗，男性性腺功能低下和心脏传导缺陷；多数患者血清CK轻至中度升高，平均约为385.14U/L；EMG检查显示均有肌强直电位，其中合并肌源性损害占61.29%（19/31），合并神经源性损害占6.45%（2/31），提示肌强直放电和肌源性损害是DM肌电图的主要特征。DM患者的主要肌肉病理特征为部分肌纤维萎缩，核内移、核袋、肌浆块形成、肌膜核增多。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中15例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK 基因检测，结果显示均为 DMPK 基因突变，CTG 重复次数均大于50，确诊为DM1型。

结论  DM是一种常染色体显性遗传肌病，男性多见，多有遗传家族史。临床表现复杂多样，除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外，尚可伴其他多系统损害。肌电图对该病的诊断具有更大的价值。肌肉病理相对具有特异性的表现，免疫组化染色可除外其他肌营养不良，对本病的诊断价值不大。基因检测可以对DM患者明确诊断和分型，经检测发现本地区最常见的亚型为DM1型，家系分析提示该型具有明显的遗传早现现象。对强直性肌营养不良进行早期确诊，可指导治疗，提供遗传咨询。