首页 > 科研进展 > 学术交流

眼脑肾综合征一例

作者:张婧 等 日期:2019-11-05 浏览量:38

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(120)

北京大学第一医院

张婧、李梅

目的:汇报一例以先天性青光眼(婴幼儿型)为首诊的眼脑肾综合征病例

方法:收集患儿住院期间的眼科、全身各项检查资料,诊断依据,并进行描述

结果:男性患儿,6个月,系福利院弃婴,出生情况及父母情况不详。主因发现双眼黑眼球增大数月入我院眼科就诊。首诊时患儿畏光明显,眼部查体显示,双眼压升高(右眼46 mmHg,左眼49 mmHg),双眼角膜直径增大,角膜混浊,前房深,晶体混浊,余眼科查体配合欠佳。全身查体的主要异常体征表现为:发育迟缓,头颅前额突出,四肢肌张力较弱,男童生殖器外观,阴囊未触及睾丸,神经系统兴奋度高,常常哭闹。初步诊断为双眼先天性青光眼(婴幼儿型)、双眼先天性白内障。随后全麻下进行双眼小梁切开术,术程顺利,术毕入监护室观察。期间查尿常规显示白细胞+(6.8/HP),尿蛋白+,降钙素原轻度升高(0.08 ng/ml),考虑可疑泌尿系感染,予静脉输注罗氏芬抗感染治疗1周后,复查尿常规显示白细胞+(17.9/HP),尿蛋白3+,抗感染治疗后尿常规异常反而加重;血生化检查示血钙升高(2.6 mmol/L),血磷降低(1.18 mmol/L),血白蛋白正常(41.9 g/L);此时患儿出现发热伴腹泻症状,便常规阴性,停用静脉抗生素,改为继续口服头孢地尼治疗,全身退热补液治疗1周后,患儿体温恢复正常,腹泻症状缓解,但尿常规异常进一步加重,尿蛋白4+,尿白细胞+(4.2/HP)。考虑到患儿存在先天性青光眼、先天性白内障,在接受抗感染治疗过程中,尿常规异常持续加重,血钙高、血磷低,结合患儿全身异常表现,如发育迟缓、头颅前额突出、四肢肌张力较弱,神经系统兴奋性增高,怀疑患儿存在眼脑肾综合征,遂停用抗生素治疗,改为对症支持治疗,并进行OCRL基因检测。术后3周复查时,患儿体温正常,双眼有追光反应,眼压正常,双眼角膜透明,前房深,瞳孔圆,晶体混浊同术前,遂出院。1周前患儿门诊复诊,眼部查体同出院,OCRL基因检测结果尚待回报。

结论:眼脑肾综合征又称为Lowe综合征,遗传方式尚未完全确定,目前已知为X伴性隐形遗传及常染色体隐形遗传两种方式,多在生后数月及儿童期发病。眼部可表现为双眼先天性白内障、双眼先天性青光眼,神经系统表现为发育迟缓、肌张力低下、常伴持续哭喊,肾小管功能障碍表现为肾小管型蛋白尿、可见红细胞及白细胞,肾小管酸中毒,另外可伴有头颅畸形、马鞍鼻、腭弓高,也可伴有隐睾、脐疝及佝偻病等表现。患儿预后多不良,后期主因肾功能减退、感染、电解质紊乱等原因危及生命。以先天性青光眼、先天性白内障前来眼科就诊患儿,一定要注意全身异常体征,综合判断,尤其是对于可疑感染但抗感染治疗效果欠佳,甚至尿常规异常更重的情况,要警惕眼脑肾综合征的可能,以便更好地指导患儿的后期诊疗,提高存活率。