第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（120）

北京大学第一医院

张婧、李梅

目的：汇报一例以先天性青光眼（婴幼儿型）为首诊的眼脑肾综合征病例

方法：收集患儿住院期间的眼科、全身各项检查资料，诊断依据，并进行描述

结果：男性患儿，6个月，系福利院弃婴，出生情况及父母情况不详。主因发现双眼黑眼球增大数月入我院眼科就诊。首诊时患儿畏光明显，眼部查体显示，双眼压升高（右眼46 mmHg，左眼49 mmHg），双眼角膜直径增大，角膜混浊，前房深，晶体混浊，余眼科查体配合欠佳。全身查体的主要异常体征表现为：发育迟缓，头颅前额突出，四肢肌张力较弱，男童生殖器外观，阴囊未触及睾丸，神经系统兴奋度高，常常哭闹。初步诊断为双眼先天性青光眼（婴幼儿型）、双眼先天性白内障。随后全麻下进行双眼小梁切开术，术程顺利，术毕入监护室观察。期间查尿常规显示白细胞+（6.8/HP），尿蛋白+，降钙素原轻度升高（0.08 ng/ml），考虑可疑泌尿系感染，予静脉输注罗氏芬抗感染治疗1周后，复查尿常规显示白细胞+（17.9/HP），尿蛋白3+，抗感染治疗后尿常规异常反而加重；血生化检查示血钙升高（2.6 mmol/L），血磷降低（1.18 mmol/L），血白蛋白正常（41.9 g/L）；此时患儿出现发热伴腹泻症状，便常规阴性，停用静脉抗生素，改为继续口服头孢地尼治疗，全身退热补液治疗1周后，患儿体温恢复正常，腹泻症状缓解，但尿常规异常进一步加重，尿蛋白4+，尿白细胞+（4.2/HP）。考虑到患儿存在先天性青光眼、先天性白内障，在接受抗感染治疗过程中，尿常规异常持续加重，血钙高、血磷低，结合患儿全身异常表现，如发育迟缓、头颅前额突出、四肢肌张力较弱，神经系统兴奋性增高，怀疑患儿存在眼脑肾综合征，遂停用抗生素治疗，改为对症支持治疗，并进行OCRL基因检测。术后3周复查时，患儿体温正常，双眼有追光反应，眼压正常，双眼角膜透明，前房深，瞳孔圆，晶体混浊同术前，遂出院。1周前患儿门诊复诊，眼部查体同出院，OCRL基因检测结果尚待回报。

结论：眼脑肾综合征又称为Lowe综合征，遗传方式尚未完全确定，目前已知为X伴性隐形遗传及常染色体隐形遗传两种方式，多在生后数月及儿童期发病。眼部可表现为双眼先天性白内障、双眼先天性青光眼，神经系统表现为发育迟缓、肌张力低下、常伴持续哭喊，肾小管功能障碍表现为肾小管型蛋白尿、可见红细胞及白细胞，肾小管酸中毒，另外可伴有头颅畸形、马鞍鼻、腭弓高，也可伴有隐睾、脐疝及佝偻病等表现。患儿预后多不良，后期主因肾功能减退、感染、电解质紊乱等原因危及生命。以先天性青光眼、先天性白内障前来眼科就诊患儿，一定要注意全身异常体征，综合判断，尤其是对于可疑感染但抗感染治疗效果欠佳，甚至尿常规异常更重的情况，要警惕眼脑肾综合征的可能，以便更好地指导患儿的后期诊疗，提高存活率。