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CADASIL的7T核磁共振改变以及和认知损害的关系

作者:孙云闯 等 日期:2019-11-14 浏览量:31

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(125)

1:北京大学第一医院神经内科

2:中国科学院生物物理研究所,脑与认知科学国家重点实验室

1孙云闯,1郭振华,1方筱静,1舒俊龙,2张子豪,1张巍,1王朝霞,1黄一宁,1袁云

目的:常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。本文探索CADASIL的7.0T磁共振成像下改变以及认知损害特点

方法:对NOTCH3基因确诊的35名CADASIL患者,其中包括男性19例和女性16例,平均年龄44.61(8.42)岁;平均病程5.29(3.65)年。患者行7.0T头部核磁共振检查,对腔隙性脑梗死和脑微出血进行计数,对脑白质病变进行年龄相关性脑白质病变评分;以同龄人为对照。分析患者总体认知功能、记忆检查、注意力检查、执行功能和视空间功能。计算各量表z分,比较不同认知领域损害的严重性,计算上述影像改变的程度与各项心理测验数值的相关分析

结果:患者腔梗数13.71(10.29)个;微出血5.89(8.74)个;年龄相关性脑白质量表评分11.26(5.31)分;。60%的患者存在认知损害,伴有记忆损害的轻度认知障碍比例最高。患者组在总体认知功能、执行功能、记忆、注意力、视空间功能、语言功能均明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(p<0.05),z分显示执行功能损害最显著。腔隙性脑梗死和脑微出血的总个数均与短延迟、长延迟、线索回忆、stroops-c完成时间、连线A试验完成时间相关具有统计学意义;前者还与符号数字转换测验结果存在具有统计学意义到底相关性,后者与数字广度倒背、波士顿命名测验、词语流畅性相关具有统计学意义;年龄相关性白质病变评分与MMSE、记忆登记、连线A时间、连线B时间、连线B错误个数的相关性具有统计学意义。

结论:CADASIL存在以执行功能损害为主的多领域认知障碍。白质病变、腔梗及微出血对认知障碍的影响程度存在差异。