第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（125）

1：北京大学第一医院神经内科

2：中国科学院生物物理研究所，脑与认知科学国家重点实验室

1孙云闯，1郭振华，1方筱静，1舒俊龙，2张子豪，1张巍，1王朝霞，1黄一宁，1袁云

目的：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）是NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。本文探索CADASIL的7.0T磁共振成像下改变以及认知损害特点

方法：对NOTCH3基因确诊的35名CADASIL患者，其中包括男性19例和女性16例，平均年龄44.61（8.42）岁；平均病程5.29（3.65）年。患者行7.0T头部核磁共振检查，对腔隙性脑梗死和脑微出血进行计数，对脑白质病变进行年龄相关性脑白质病变评分；以同龄人为对照。分析患者总体认知功能、记忆检查、注意力检查、执行功能和视空间功能。计算各量表z分，比较不同认知领域损害的严重性，计算上述影像改变的程度与各项心理测验数值的相关分析

结果：患者腔梗数13.71（10.29）个；微出血5.89（8.74）个；年龄相关性脑白质量表评分11.26（5.31）分；。60%的患者存在认知损害，伴有记忆损害的轻度认知障碍比例最高。患者组在总体认知功能、执行功能、记忆、注意力、视空间功能、语言功能均明显低于正常对照组，差异具有统计学意义（p<0.05），z分显示执行功能损害最显著。腔隙性脑梗死和脑微出血的总个数均与短延迟、长延迟、线索回忆、stroops-c完成时间、连线A试验完成时间相关具有统计学意义；前者还与符号数字转换测验结果存在具有统计学意义到底相关性，后者与数字广度倒背、波士顿命名测验、词语流畅性相关具有统计学意义；年龄相关性白质病变评分与MMSE、记忆登记、连线A时间、连线B时间、连线B错误个数的相关性具有统计学意义。

结论：CADASIL存在以执行功能损害为主的多领域认知障碍。白质病变、腔梗及微出血对认知障碍的影响程度存在差异。