第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（145）

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

王俊玲  方方  刘志梅  徐曼婷  石雨晴  杨蕾  任长红  韩萧迪  代丽芳

通信作者：方方

【摘要】

目的  总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征（CSS）的表型及基因型，提高对该病的认识。

方法  对2018年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为CSS的2例患儿病历资料进行回顾性分析与总结。

结果  2例均为女孩，就诊年龄分别为3岁11个月和10个月，均以生后出现的生长发育迟缓为主要特点，2例患儿均有喂养困难。例1以反复呕吐为首发症状，例2出生时患吸入性肺炎、后出现反复下呼吸道感染。2例患儿均表现为眉毛浓密，鼻梁宽阔，鼻孔前倾，人中宽广，嘴巴大，上唇薄，下唇厚、外翻，体毛多，第5指甲发育不全。2例患儿头颅MRI未见明显异常。2例患儿予职业、物理和言语治疗，随访至1-7岁，患儿有进步，但落后于同龄儿，表达性语言比接受性语言落后显著。2例患儿均进行了WES检测，均发现ARID1B基因杂合突变，例1为外显子1的c.1079dup（p.S361Lfs*174）杂合变异，例2为外显子1的c.1374_1392del（p.G461fs）杂合变异，2例变异均为移码突变，且均为新生变异，均未见文献报道。

结论  CSS是一种罕见的先天性异常综合征，通常以常染色体显性方式遗传，主要由ARID1B基因的突变引起，其典型特征为不同程度的智力障碍，生长缺陷，第5指甲发育不全或远端指骨发育不全，独特的面部特征，多毛症。CSS病变易累及多系统，临床工作中易误诊，WES是目前比较好的检测方法，临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断。本研究发现了ARID1B基因从未报道的新发变异，进一步扩展了CSS的遗传谱。

【关键词】Coffin-Siris综合征；ARID1B；杂合突变；