第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（146）

中国医学科学院北京协和医院神经内科

史佳宇 崔丽英

目的：肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis， ALS)是一种进行性发展的、主要累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，病因尚不清楚，目前国内外的研究认为ALS的发病主要是遗传和环境因素共同作用的结果。其中，针对环境因素的研究结论缺乏一致性，且研究多在欧洲、美国等西方国家开展，国内对于环境因素的研究相对不足，亟待进一步完善。本研究以单中心病例为基础，旨在通过对不同因素对ALS发病风险作用的分析，得到与ALS发病相关的危险因素及保护因素，以进一步明确我国人群中可能与ALS发病相关的环境因素。

方法：本研究采用病例对照研究方法，共纳入病例组n=560，对照组n=614，病例组及对照组性别、年龄、居住地匹配，以问卷调查形式获得被调查对象的基本资料、相关病史、营养状况以及改良ALS功能评分（ALS-FRSr），环境因素的调查囊括了毒物接触史、体育运动与头部外伤、共病情况及个人社会情况等，采用单因素logistic回归分析方法评价不同危险因素与ALS起病风险的关系，采用多因素logistic回归分析方法进一步评价有统计学意义的危险因素的共同作用结果；疾病进展率方面，采用单因素方差分析评估不同因素对于疾病进展率的影响，采用单因素logistic回归分析评估不同因素对于是否成为快速进展型的影响。

结果：多因素logistic回归分析提示受教育程度偏低（OR=1.379，95%CI=1.217-1.564）、除草剂接触史（OR=3.226，95%CI=1.536-6.757）、染发剂接触次数≥18次（OR=6.289，95%CI=3.828-10.332）为ALS发病的危险因素，而阅读（OR=0.229，95%CI=0.121-0.433）、高脂血症（OR=0.152，95%CI=0.089-0.260）为ALS发病的保护因素。

结论：本研究表明，受教育程度偏低、除草剂接触及染发剂接触次数≥18次可能为ALS发病的危险因素，而阅读及高脂血症可能为ALS发病的保护因素，关于各类危险因素的作用尚需进一步研究证实。