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Turner综合征合并强直性脊柱炎1例

作者:魏骐骄 等 日期:2020-01-15 浏览量:49

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(167)

中国医学科学院北京协和医院 儿科

魏骐骄,王琳,王薇,宋红梅

通讯作者宋红梅

目的:报告1例Turner综合征合并强直性脊柱炎的病例,并进行文献复习,总结其临床特点、治疗及预后。

方法:分析1例罕见的Turner综合征合并强直性脊柱炎患儿的临床特点及诊疗经过,并复习相关文献。

结果:患儿女,12岁,2014年患儿无明显诱因出现双下肢行走困难。同时因为矮小,完善染色体相关检查提示Turner综合征(核型为45,X/46,XX),予生长激素8U/天治疗至今。当时双下肢行走困难症状未明确病因。2015年6月患儿过度劳累后出现双侧骶髂关节疼痛症状,不能行走,查HLA-B27(+),ESR 31mm/h。血常规、肝肾功能未见明显异常。双侧骶髂关节核磁提示双侧骶髂关节面欠光整,关节间隙未见明显狭窄,符合AS。确诊为“幼年型强直性脊柱炎”,予柳氮磺吡啶(0.5g TID)及扶他林(25mg TID)治疗后症状好转。治疗1年后患儿因肝功能异常停药,改为中医针灸、红外线及中药治疗,双侧骶髂关节症状及炎性指标控制良好。2018年2月患儿再次出现双下肢行走困难,双侧髋关节疼痛症状,为进一步诊治收入我院。入院后完善感染相关检查后提示患儿PPD(+++),T-SPOT-TB(-),不能除外结核感染,予异烟肼+利福平抗痨治疗三个月,同时予雅美罗治疗(8mg/kg),患儿双髋关节疼痛症状显著缓解。

结论:目前国内尚无Turner综合征合并强直性脊柱炎病例相关报道,目前外文文献仅有2例报道。Turner综合征被证明有导致幼年强直性脊柱炎等自身免疫性疾病的倾向。雅美罗可用来治疗Turner综合征合并强直性脊柱炎,目前未见相关文献报道,相关机制需进一步研究。