第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（174）

北京大学第一医院内分泌科

虢晶翠 李昂 袁振芳 郭晓蕙 张俊清

摘要

目的 总结骨纤维异常增殖症的诊断、鉴别诊断及合并原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特点，首次报道骨纤维异常增殖症可能的新突变类型。

方法 对1例以骨骼畸形及骨痛为主诉、合并原发性甲状旁腺功能亢进症的骨纤维异常增殖症患者进行临床分析、鉴别诊断及外周血GNAS基因检测，复习文献总结其临床特点、治疗策略及预后。

结果 根据患者临床表现及影像学检查，多骨型骨纤维异常增殖症诊断基本明确。外周血GNAS基因检测发现第8外显子有1个杂合突变，突变类型为p.R202C（c.604C＞T），该突变类型尚无报道。通过试验性双膦酸盐治疗及补充钙剂、维生素D，监测血iPTH无下降，证实合并原发性甲状旁腺功能亢进症。

结论 外周血GNAS基因检测有助于骨纤维异常增殖症诊断。对于血钙正常的甲状旁腺功能亢进症，补充钙剂、维生素D或予双膦酸盐治疗有助于鉴别原发性甲状旁腺功能亢进症与继发性甲状旁腺功能亢进症。