第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（179）

首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心

张珅 张炜华 韩彤立 杨欣英 丁昌红 方方

摘要：

目的：探讨儿童抗CASPR2（接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2，CASPR2)抗体脑炎的临床表现、诊断及预后。

方法：对首都医科大学附属北京儿童医院神经科2015年7月收治的一例抗CASPR2抗体脑炎患儿的病历资料进行回顾性分析，并在中英文数据库中对儿童病例进行文献检索及总结。

结果：患儿为4岁女童，急性起病，病初有发热、流行性腮腺炎病史，后出现精神行为异常，情绪改变，夜间睡眠不安，间断双侧膝关节痛、手麻，伴有大汗、间断大小便失禁、心率快、血压高等自主神经功能症状，无抽搐、意识障碍、恶心、呕吐、不自主运动等表现。神经系统查体可见左巴氏征阳性，余未见异常。脑脊液细胞数30×10^6/L，头颅核磁检查未见明显异常，脑电图示醒睡各期双侧后头部慢波发放，右侧略著。肌电图示肌肉放松时持续发放短时限、低波幅电位。血CASPR2抗体阳性，脑脊液CASPR2抗体阴性。故诊断抗CASPR2抗体脑炎。治疗上予丙种球蛋白2g/kg，甲泼尼龙20mg/kg.d×3天静点调节免疫，利培酮、苯海索口服改善精神症状，患儿症状明显改善，随访3年6个月无复发。

文献检索共收集4篇英文文献，报道6例患儿，其中男、女各3例，起病年龄2岁至11岁，平均5岁3个月，其中2例表现为癫痫脑病，2例表现为神经根炎，2例表现为脑病及肢端痉挛。头颅MRI1例表现为广泛脑膜增强，余正常。脑脊液细胞数轻度增高2例，余正常。表现为癫痫的2例患儿脑电图均提示慢波，治疗上3例患儿应用丙种球蛋白，1例应用血浆置换，1例应用丙种球蛋白+甲泼尼龙，1例仅用抗癫痫药物治疗。6例患儿均预后良好，其中2例复发。

结论：抗CASPR2抗体脑炎儿童少见，临床表现多样，血、脑脊液CASPR2抗体阳性为确诊本病依据，本病预后良好，少见复发。