第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（190）

北京大学第一医院神经内科

北京大学第一医院儿科

北京大学第一医院风湿免疫科

刘怡琳，郑艺明，刚蔷，谢志颖，金怡汶，张晓慧，邓雪蓉，郝洪军，高枫， 张卓丽，熊晖，张巍，王朝霞，袁云

目的：抗核基质蛋白2（NXP-2）抗体是一种皮肌炎的特异性抗体，探讨该抗体阳性皮肌炎患者临床和病理改变特点，以及不同患者的治疗效果。

方法：回顾分析16例NXP-2抗体阳性皮肌炎患者的临床和肌肉病理改变特点以及治疗效果。

结果：16例患者包括11例女性和5例男性，平均发病年龄为30.8±22.8岁 (2-61 岁)，临床类型包括14例皮肌炎和2例临床诊断的无肌病皮肌炎。根据肌力分级及有无皮下水肿，将皮肌炎患者分为轻、中、重3个亚型。3例重型的患者出现四肢和躯干的皮下水肿、严重肌无力、吞咽困难、肝脏肿大、低蛋白血症和贫血。所有患者均没有皮下钙化。6名皮肌炎患者的肌肉核磁共振可以看到大腿肌肉广泛水肿改变，以及皮下及筋膜水肿。肌肉病理显示6名轻-中型患者具有束周萎缩，2名轻或重型患者具有局灶性肌肉梗死，8名不同临床亚型的患者具有散在分布的坏死肌纤维。9名不同临床亚型的患者具有束周区域或散在分布的COX阴性肌纤维。12名皮肌炎患者的肌内衣毛细血管具有显著的补体沉积。14名皮肌炎患者具有MHC-1肌纤维膜与胞浆的弥漫阳性表达。4名患者应用了糖皮质激素与免疫抑制剂的联合治疗。2名重型患者在经过糖皮质激素、利妥昔单抗及静脉应用丙种球蛋白后没有明显好转，1名重型患者在应用了糖皮质激素及免疫抑制剂的联合治疗后症状轻度改善。3名重型患者均经历了持续的住院治疗，并出现了严重的肺部感染、出血等并发症。

结论：研究加深了对伴随NXP-2抗体皮肌炎的临床与病理改变特点以及治疗效果的认识。