6月5日，2021中国罕见病/孤儿药定义第二次多学科专家研讨会在齐齐哈尔市成功举办。

本次会议是在中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学张学校长和上海罕见病防治基金会会长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国教授的倡议下，由全国罕见病学术团体主委联席会议、黑龙江省医学会罕见病分会、上海市罕见病防治基金会联合主办，齐齐哈尔医学院承办。本次会议是继2021年1月16日在上海召开的中国罕见病/孤儿药定义多学科专家研讨会之后的第二次会议。

中国工程院院士张学，上海市罕见病防治基金会会长李定国，齐齐哈尔市医保局、齐齐哈尔市卫健委、齐齐哈尔医学院领导出席会议。

齐齐哈尔医学院党委书记顾长虹和黑龙江省医学会罕见病分会主任委员乔虹教授分别为大会致辞。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授做专题报告，对十一年前即2010年中国罕见病定义的产生、定义的作用以及为什么要对该定义进行修订进行了诠释和介绍；东南大学医疗保险与社会保障研究中心主任张晓教授的报告，对罕见病定义与医疗保障政策及医保制度改革之关系进行介绍；北京大学药物管理国际研究中心主任史录文教授的报告与大家分享了孤儿药定义的内涵及孤儿药相关政策的研究。

张学院士在会议总结讲话中说，近年来中国的罕见病事业取得了长足的进步，符合中共中央提出的实现健康中国宏伟目标的精神。随着我国经济社会发展水平的不断提高，罕见病相关问题得到社会的广泛关注，中共中央提出要探索罕见病用药保障机制，罕见病工作已经成为医疗卫生体制改革和完善社会保障制度的组成部分。随着形势的发展，对罕见病工作进一步规范化和制度化提出更高要求，而修订和完善中国罕见病定义，对促进中国罕见病事业健康有序发展，具有重要的历史意义。

与会专家进行充分讨论达成共识。大家一致认为，2010年由中华医学会遗传学分会制定的，患病率小于1/50万、新生儿发病率小于1/万为罕见病的中国罕见病定义，是中国罕见病史上“零”的突破，将罕见病这一全新的概念和罕见病的划分方法引进中国，对罕见病事业发展起到了推动作用，对我国《第一批罕见病目录》的产生起到了引导作用。

在今后一段时期内，中国罕见病定义与中国罕见病目录将并存，罕见病定义应该成为制定罕见病目录的依据和标准，在定义的统一标准下，严谨的遴选罕见病病种、科学的制定罕见病目录，从而促进中国罕见病事业健康发展。

会议认为，修订中国罕见病定义要有三个原则，一是与世界接轨、涵盖具有代表性的罕见病病种；二是要符合中国国情、切实可行；三是符合华人的罕见病流行病学特点。根据三个原则，与会者对定义修订路径、数据测算方法等问题进行讨论和交流。有望近期产生定义修订方案和具体结果，并提交论证。

北京市、上海市、山东省、河北省、天津市、河南省、黑龙江省等罕见病学术团体，以及全国十三个省市、八个专业学科的六十余位专家出席会议；患者组织代表、企业代表应邀莅临。会议由李定国教授主持。