2022年8月7日，北京医学会罕见病分会“庆百年”系列活动——2022北京儿童神经肌肉病论坛圆满召开。

本次会议由北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组主办，北京大学第一医院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院神经内科承办，北京常春藤医学高端人才联盟协办。

学组组长熊晖教授和副组长吕俊兰教授分别担任大会主席和副主席。

今年恰逢北京医学会成立100周年、北京医学会罕见病分会成立10周年，北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组值此举办第二届儿童神经肌肉病高峰论坛，意义深远。

本次大会邀请了国内外神经肌肉病领域知名专家紧绕主题“儿童神经肌肉病的精准诊治进展”作专题报告，旨在促进儿童神经肌肉病领域的学术交流，指导综合治疗，推进转化医学的发展。

北京大学校务委员会副主任、中国工程院詹启敏院士为北京医学会罕见病分会成立10年专门作词、亲自演唱《爱，不罕见》，由儿童神经肌肉病学组制作成会前暖场MV。

詹启敏院士和北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授分别为大会致辞。

本次会议学术内容精彩纷呈，涵盖了神经肌肉病的精准诊治新进展。

美国佐治亚理工学院Madhuri Hedge教授介绍了神经肌肉病分子诊断进展和新理念；澳大利亚皇家儿童医院Andrew Kornberg教授针对自身免疫性神经肌肉病的病因、临床特点、诊断和治疗进行详细介绍；台湾财团法人预防医学基金会萧广仁教授介绍了神经肌肉病的新生儿筛查原则和宝贵经验；北京大学药学院夏青教授分享了前沿生物技术用于未来的遗传性肌肉病治疗，并针对神经肌肉病基因治疗相关问题提出深刻思考和建议；北京大学第一医院熊晖教授针对SMA的治疗策略和基因治疗进行了着重介绍；重庆医科大学附属儿童医院肖农教授对SMA的康复管理共识进行了精彩解读；首都儿科研究所附属儿童医院曹玲教授对SMA的呼吸管理共识进行了详细解读；北京大学第一医院陈路增教授分享了超声引导下进行鞘内注射诺西那生治疗SMA的经验；首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授详细介绍了SMA的诊疗历程和多学科管理；首都医科大学附属北京儿童医院钱素云教授通过病例分享，详细介绍了婴幼儿肉毒杆菌中毒的感染途径、流行病学、临床表现和治疗原则；中国人民解放军总医院吴士文教授分享了DMD的疾病认识、诊断流程、治疗策略和新进展；复旦大学儿科医院周水珍教授针对儿童重症肌无力的流行病学、临床特点、诊治策略进行了详细介绍；英国牛津大学Laurent Servais教授通过详细分析神经肌肉病自然史相关研究，强调了针对遗传性神经肌肉病的自然史研究的重要性；北京大学第一医院魏翠洁医师对利司扑兰临床试验数据进行解读并分享了利司扑兰在中国的真实世界研究计划。

大会讲座分别由北京协和医院邱正庆教授、北京大学第一医院常杏芝、杨艳玲、黄真教授、中南大学湘雅医院彭镜教授、广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、首都医科大学附属北京儿童医院许志飞教授、四川大学华西第二医院罗蓉教授、首都儿科研究所宋昉教授、复旦大学附属儿科医院李西华教授、湖南省儿童医院吴丽文教授、重庆医科大学附属儿童医院洪思琦教授、首都儿科研究所附属儿童医院彭晓音教授、香港大学李嘉诚医学院陈凯珊教授等多位相关领域中的资深专家进行主持。

疑难病例讨论环节，首都儿科研究所附属儿童医院焦辉医师分享了1例DMD基因内含子突变引起的假肥大型肌营养不良，首都医科大学附属北京儿童医院葛琳医师分享了1例IGHMBP2基因突变所致非5qSMA（脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型），北京大学第一医院魏翠洁医师分析了1例复杂的家族性噬血细胞综合征合并自身免疫性淋巴细胞增生综合征的诊疗历程，来自深圳市儿童医院、武汉儿童医院、福建医科大学附属协和医院、浙江大学医学院附属儿童医院、安徽医科大学附属第一医院、郑州大学第三附属医院的路新国、邓小龙、胡君、毛姗姗、许晓燕和张晓莉作为本单元的主持人。

大会名誉主席沈定国教授进行精彩的会议点评，吕俊兰教授作会议总结。

全国各地同道对儿童神经肌肉病的精准诊治进展给与关注，会议在线观看达1.7万人次，覆盖全国二十余个省市自治区。

本次大会促进了我国儿童神经肌肉病领域的学术交流与合作，推进了神经肌肉病的精准诊治和临床转化。相信在健康中国2030精神引领下，在社会各界的共同努力和关怀下，我国神经肌肉病乃至罕见病诊疗与保障事业将继续快速发展，为神经肌肉病患儿创造更美好的明天！