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蓝天下,你我同行 ——第十届中国Alport综合征家长联谊会成功召开

作者:北京大学第一医院儿科 张琰琴 日期:2023-02-28 浏览量:581

2023年2月26日,在第16届国际罕见病日到来之际,由北京大学第一医院儿科肾脏团队、中国Alport综合征家长协会和北京医学会罕见病分会共同主办的“第十届中国Alport综合征家长联谊会”在线下线上同步召开并获得圆满成功。

Alport综合征是导致肾衰竭的主要遗传性疾病之一,临床表现为出生后血尿,随年龄增长出现蛋白尿和进行性肾功能减退,部分患者合并有听力下降和眼部病变。该病是2018年公布的中国第一批罕见病目录疾病之一。随着医学的进步和社会的关注,对Alport综合征的认识和诊治能力都在不断提高。

北京大学第一医院儿科肾脏团队在丁洁教授的带领下,三十年如一日致力于Alport综合征临床诊治和基础研究,创新开展皮肤活检IV型胶原a5链染色诊断Alport综合征;研究中国Alport综合征患者的基因型表型特点;报道血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)对儿童Alport综合征患者的治疗作用;探索足细胞计数和尿液表皮生长因子等新方法和新的生物标志物在Alport综合征早期诊断和预后预测的应用价值;带领中国的研究团队和患者参加中国与全球同步开展的Alport综合征新药早期临床试验。

2012年,北京大学第一医院儿科肾脏团队举办“第一届中国Alport综合征家长联谊会”,搭建了中国Alport综合征的科普平台。多年来Alport综合征患者和北大儿肾人共同努力,不断成长,成立了“中国Alport综合征家长协会”,让更多的Alport综合征患者不再孤单!“蓝天下,你我同行”的会议口号已经陪伴大家十余载。

本次大会由北京大学第一医院王芳主任医师主持,北京大学第一医院丁洁教授致开幕词。丁洁教授深情的回顾了十年来与Alport综合征家长共同走过的心里路程,概括为四个阶段:第一个阶段是倾听,医患互相倾听,来自患者朋友们的故事深深的触动每一位医者;第二个阶段是奉献,组织多学科的专家对Alport综合征疾病进行全面的科普讲解;第三个阶段是向患者学习,学习他们的坚强和乐观,通过患者学习和提高对疾病诊治水平和能力;第四个阶段是医患共同面对疾病,我们彼此是队友,是战友。这几个阶段既是递增关系也是持续贯穿始终的。丁教授的发言唤起了所有参会者的美好回忆,大家倍感温暖。

 北京医学会罕见病分会副主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院沈颖教授代表北京医学会罕见病分会祝贺“第十届中国Alport综合征家长联谊会”的召开。沈颖教授介绍了北京医学会罕见病分会成立的初心便是更好的为罕见病患者努力。2018年国家五部委制定的中国第一批罕见病目录包括了Alport综合征。在国际罕见病日到来之际,呼吁更多人关注Alport综合征,点亮Alport综合征患者的生命色彩!

英国Alport综合征协会负责人Susie Gear女士专门为大会录制视频表达祝贺,Susie介绍了她和家人乐观、勇敢的面对Alport综合征,分享了她来北京与中国Alport综合征患者一起交流的美好回忆,鼓励每位Alport综合征患者积极面对疾病带来的困扰。

还有来自北京大学公共卫生学院的王胜峰副研究员发来视频祝贺大会的召开,希望罕见病患者的明天越来越好!

参会的嘉宾还有北京医学会罕见病分会肾脏学组副组长、首都儿科研究所肾脏内科陈朝英教授、北京天使妈妈慈善基金会副秘书长田欣女士、中国Alport综合征协会负责人蔡元海先生和患者代表郭春雨女士。

 北京大学第一医院儿科丁洁教授、王芳主任医师、钟旭辉副教授、张琰琴副研究员、眼科朱瑞琳主治医师、耳鼻喉科钟贞主任医师,和来自北京大学医院的李荔副主任医师分别从不同角度进行了科普讲座。

在丁洁教授题为“Alport综合征新药研究知多少”的主题讲座中,丁教授首先对比了Alport综合征国际国内研究时间轴,接着从“治疗哪儿”、“专家努力的方向”和“难点是什么”三方面详细介绍了Alport综合征治疗研究的现状、前沿和困难,呼吁医患齐心协力,坚韧不拔,为Alport综合征新药研究贡献力量。

王芳主任医师为大家带来的“北大儿肾致力提升中国Alport综合征诊治能力”讲座中,介绍了中国Alport综合征诊治现状,误诊误治率高,有的患者历时33年才明确诊断,详细介绍了北大医院儿肾团队多年来致力于提升中国Alport综合征诊治和管理能力,强调早诊断,早治疗,倡导医患合作,期待未来能改变Alport综合征的预后。

钟旭辉副教授为大家带来“怎样准备透析和接受肾移植”,介绍了肾脏的正常生理功能及何时开始进行肾脏替代治疗,并详细介绍了常用的肾脏替代治疗包括腹膜透析、血液透析和肾移植三种不同方式的优缺点及注意事项。

张琰琴副研究员为大家带来“认识Alport综合征及遗传咨询”,详细介绍了Alport综合征的不同遗传方式、临床特点、遗传风险和产前诊断的流程。

眼科朱瑞琳主治医师为大家带来“Alport综合征对眼睛有哪些影响”,介绍了眼睛的正常结构和功能,以及Alport综合征患者眼部病变特点和常用的眼科检查项目,强调了Alport综合征患者定期眼科检查的重要意义。

耳鼻喉科钟贞主任医师为大家带来“Alport综合征的听力下降及应对策略”,详细介绍了Alport综合征患者出现听力下降的年龄、听力曲线的特点,以及常用的听力检查方法,建议中度听力损失的患者及时佩戴助听器治疗。李荔副主任医师为大家带来“如何培养青少年患者自我管理能力”,介绍了青少年的心理特点,强调好的亲子关系一定是双向奔赴。

 中国Alport综合征协会负责人蔡元海先生和志愿者向北京大学第一医院儿肾团队、眼科团队、耳鼻喉科团队,以及北京大学医院李荔副主任医师和天使妈妈慈善基金会田欣女士赠送锦旗和奖杯表达“十载同心,共创未来”的衷心感谢和美好期待。

中国Alport综合征协会代表郭春雨女士为大家带来歌曲“爱的奉献”,优美的旋律,动人的歌声,深情的演绎,正如歌词“只要人人都献出一份爱”,让我们携手努力,让Alport综合征被更多人看见。

 2700多人次线上参会。自2012年举办第一届中国Alport综合征家长联谊会开始,“蓝天下,你我同行”一直是北京大学第一医院儿肾团队坚持的信念,医患携手,共筑健康长城!