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点亮你的生命色彩——罕见而不惧,坚毅向未来 ——北京大学第一医院儿科2023国际罕见病日线上宣教公益活动圆满举办

作者:北京大学第一医院儿科 吴莹 魏翠洁 日期:2023-02-28 浏览量:1045

每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年的主题是“点亮你的生命色彩(share your colors)”。

罕见病既是极具挑战性的疾病领域,也是全球共同的重大公共卫生问题。近年来,随着医学的进步,越来越多的罕见病进入大众视野,得到社会广泛关注。为提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知,欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日,特意选在2月29日这个四年才有一天的日子,就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后,为了纪念,各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

为迎接第16届国际罕见病日,北京大学第一医院儿科于2023年2月25日成功举行线上公益活动。以“点亮你的生命色彩——罕见而不惧,坚毅向未来”为主题。内容包括专家讲座、病友分享、在线答疑。活动由李爽医师主持。

张月华教授为大家带来“癫痫性脑病的诊断和治疗进展”主题讲座,介绍了癫痫性脑病的定义、病因、致病基因及预后,以及癫痫性脑病的治疗策略,强调了遗传学检测和精准治疗的重要性,同时对癫痫性脑病新治疗进行展望。

杨艳玲教授为大家带来“营养代谢干预是罕见病治疗的重要措施”,杨教授介绍了营养素的组成、营养代谢干预的原则,强调了罕见病个体化饮食治疗和代谢干预的重要性,倡导罕见病患者重视生活管理和营养支持,“吃好!喝好!睡好!”。

熊晖教授为大家带来“儿童神经肌肉病的多学科诊疗”,介绍了儿童神经肌肉病的常见病因和诊断,提出多学科综合管理理念,强调在进行疾病修正治疗的同时,仍应重视规范化多学科综合管理,肯定了罕见病登记注册和病友组织的重要性。

王芳教授为大家带来“遗传性肾病的诊治”,详细介绍了遗传性肾病的病因、临床表现、诊断方法、家庭管理和药物治疗目标,同时强调了干预生活方式是遗传性肾病的重要治疗环节。

王静敏教授为大家带来“儿童遗传病的遗传咨询与产前诊断”,介绍了遗传病的定义、特点、诊断方法、遗传咨询和产前诊断的流程,强调了临床诊断的重要性和遗传病诊断的复杂性,告知广大病友需选择恰当的遗传学诊断方法,严格遵循产前诊断流程。

三位病友及家属来分享他们的就诊经历和心路历程。第一位病友笑笑确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),她分享了在我院神经肌肉病多学科专家团队的就诊经历。在团队专家帮助下完成了脊柱侧弯矫形手术,笑笑说“每个人的爱意都像一束光,点亮了我的生命色彩”,她对给予她全生命周期照护的北大医院专家团队表示衷心感谢。第二位是Dravet综合征患儿甜甜的妈妈,她分享了在张月华教授团队的诊治经历和作为家长对孩子的照护经验,专业、详细、深刻、有哲理的讲述了他们对疾病的认识、接受过程和心理建设历程,提醒广大患者家长要对疾病保持积极态度,对医生给予充分信任。在医生的指导下做好病情记录、跟进疾病的研究进展,积极参与疾病宣教和爱心传递,鼓励并帮助孩子走近他人、融入社会。甜甜妈妈由衷地说到:“我们都被光笼罩着,也希望我们能成为一束光”。第三位婴儿痉挛症病友小澄的妈妈主要从病友互助和康复经验两方面进行了分享,强调积极面对和接受疾病,通过社会组织,结交病友,学习并分享照护经验,同时注意进行心理疏导。并且一定重视康复训练,在保证孩子安全的情况下鼓励并引导孩子参加日常活动,通过点点滴滴地反复尝试和训练,帮助孩子融入社会。

 

张尧副主任医师、张琰琴副研究员和魏翠洁副主任医师为罕见病患者进行现场答疑解惑。直播现场共有数百余人在线提交了罕见病相关诊疗问题,涉及疾病诊断、药物治疗、营养干预、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面,三位医师针对大家的共性问题进行了详细、耐心的回答。

熊晖教授总结表示:每年的罕见病日活动把医患的心连在了一起,虽然活动已经结束,但社会各界对罕见病群体的关注不会停止。疾病虽罕见,但要被看见,每一个生命都值得尊重,让我们携手并进,为罕见病患者点亮生命色彩。

本次线上公益活动得到北京医学会罕见病分会的支持,借助北京大学第一医院公众号、医学界和丁香园平台,吸引了超七千人次的病友、家属及专家同道共同参与。

北京大学第一医院儿科多年来秉承“厚德尚道”精神,致力于倡导和践行疑难罕见病的多学科规范化诊疗,为公众更准确更深入地认识、诊疗、照护和关爱罕见病患者群体助力。让我们医患携手,共同努力,活出精彩,坚毅向未来!