第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(103)

李梅，张婧，田甜

北京大学第一医院眼科

目的：总结4例就诊于眼科的眼脑肾综合征的临床表现 

方法：收集及描述患儿临床资料及诊治过程 

结果：四例患儿均为男性，就诊年龄在1月龄到6月龄之间。2例先发现黑眼球发雾增大怀疑青光眼就诊，1例出生后3天发现双眼白内障就诊，1例在母亲孕期发现双眼白内障就诊。病例2有一个表兄患有白内障及脑积水。查体，四例患儿双眼均可追光，眼压除病例2及病例3的右眼正常，其他6眼在26mmHg-40mmHg，除病例3的右眼外，其他眼角膜直径均增大、混浊，前房深。四例患儿均出现不同程度的尿胆白、血钙高、血磷低，均伴有四肢肌张力弱，易哭闹、方颅，两例存在隐睾。临床诊断为眼脑肾综合征。病例1行OCRL单基因检查未发现异常，其他三例患者OCRL基因均发现突变，均遗传自母亲。病例1、2、3行双眼小梁切开术并于术后2个月行白内障吸除术，病例3行左眼小梁切开术同期行右眼白内障吸除术，所有眼均未植入人工晶体。复查6月到2年不等，眼压维持稳定。

结论：对于先天性青光眼患儿，应注意观察是否伴发双眼先天性白内障，而双眼白内障患儿也应关注是否有高眼压的表现，并留意患儿是否有全身异常。如存在方颅、肌张力低、尿胆白阳性、高血钙等，应警惕存在眼脑肾综合征。大部分患儿X染色体的OCRL基因有异常突变，大部分患者的异常基因来自母亲，少数为新发突变。这些患儿的青光眼选用小梁切开术治疗多可以有效降低眼压，因同时伴发先天性白内障，应该在青光眼术后近期内行白内障手术。患儿及母亲基因检查可以帮助诊断，如果证实母亲为携带者，孩子的姐妹及母亲的姐妹也可行基因检查。由于患儿的母亲及姨妈处于育龄期，遗传指导对这些家庭及家系非常重要。