第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（081）

徐可* 苏白鸽 刘晓宇 白薇 钟旭辉 肖慧捷 王芳

*北京大学第一医院儿童医学中心

通讯作者：王芳

目的   分析一例以低钾周期性麻痹起病的儿童干燥综合征（Sjögren’s syndrome， SS）患者的临床病理特点，提高对儿童SS不典型肾外表现的认识，强调早期干预对改善预后的重要性。

方法   回顾一例13例女性SS患儿的临床、病理和治疗随访情况。

结果   患儿3 年前无明显诱因出现摔倒后左下肢骨折，后反复双下肢乏力、肌肉酸痛，月经期加重。体格检查：身高低于同龄儿第 5 百分位，多发龋齿，双下肢肌力 Ⅳ 级。实验室检查血液指标：血清钾 2.8 mmol/L，血氯 112 mmol/L，pH 7.32，碳酸氢根 16 mmol/L，提示正常阴离子间隙代谢性酸中毒。尿液检查：尿 pH 7.0-7.5，尿渗透压 200 mOsm/kg?H?O；24小时尿蛋白定量1.2 g/24h；尿蛋白电泳：小分子蛋白55%，白蛋白42.6%，大分子蛋白2.1%；影像学检查：双肾超声示肾钙质沉着症；骨密度示腰椎及股骨颈 Z 值- 2.8，符合骨质疏松。免疫学检查：抗核抗体（ANA）1:160（颗粒型），抗 Ro/SSA 抗体阳性，类风湿因子（RF）85 IU/mL（正常 <20 IU/mL），冷球蛋白血症（+）；眼科 Schirmer 试验+，提示干眼症；唇腺活检示局灶性淋巴细胞性涎腺炎；肾活检病理示急性肾小管间质性肾炎，免疫荧光未见免疫复合物沉积。治疗方案包括对症支持治疗：口服枸橼酸钾纠正酸中毒及低钾血症，补充钙剂、维生素D、骨化三醇及唑来膦酸注射液改善骨代谢。免疫抑制治疗：泼尼松（1 mg/kg/d 口服，4 周后逐渐减量）联合吗替麦考酚酯抑制免疫炎症，羟氯喹调节免疫。治疗5个月随访该患儿乏力、肌痛完全缓解，下肢肌力恢复至 Ⅴ 级，身高增长 2 cm。实验室指标：电解质恢复正常；冷球蛋白转阴；24小时尿蛋白定量由 1.2 g/24h 降至 0.3 g/24h。骨密度 Z 值提升至 - 1.5，肾钙质沉着症无进展。治疗期间未发生严重感染、肝肾功能损害等不良反应。

讨论 儿童 SS隐匿起病、肾外表现突出特点。对于不明原因周期性无力的患儿应注意监测电解质。对可疑 SS 病例，即使无典型腺体症状，也需通过唇腺活检、眼科检查明确诊断。多学科协作在罕见病管理中具有重要价值。