第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（080）

首都医科大学附属首都儿童医学中心

高彦彦，姬辛娜，冯硕，刘婉婷，陈金晓，李淑品，吴欢欢，陈倩

【摘要】

 目的 探讨RHOBTB2相关发育性癫痫性脑病患者的临床表型及遗传学特点。

 方法 以2021年4月和2018年4月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的２例发育性癫痫性脑病的患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果，并对RHOBTB2相关发育性癫痫性脑病进行文献回顾。

 结果1基因检测结果：患儿１携带c.1448G>A新生错义变异，为疑似致病性变异；患儿２携带c.1531C>T新生错义变异，为疑似致病性变异；2文献回顾结果：收集到国内外28例(包括本研究的２例)RHOBTB2相关发育性癫痫性脑病患者，男女比例为13：15；所有患者均存在智力及运动发育落后；18例（18/28，64.3%）存在获得性小头畸形；癫痫发病年龄4天~4岁6月，23例（23/28，82.1%）均于婴儿期发病；癫痫发作形式多样，19例（19/28，67.9%）存在局灶性发作；18例（18/28，64.3%）存在癫痫持续状态；18例（18/28，64.3%）经过抗癫痫治疗癫痫发作缓解；12例（12/28，42.9%）合并急性脑病；8例（8/28，28.6%）在病程中曾出现发作性偏瘫；23例（23/28，82.1%）存在运动障碍； 19例（19/28，67.9%）颅脑核磁异常。检测到RHOBTB2基因6个突变位点，分别为c.1531C>T/p.Arg511trp，c.1532G>A/p.Arg511Gln，c.717G>C/p.Trp239Cys，c.1519C>T/p.Arg507Cys，c.1528A>G/p.Asn510Asp，c.1448G>A/p.Arg483His。除3例未确认突变来源，其余25例均为新生杂合错义突变。

 结论RHOBTB2相关发育性癫痫性脑病的临床特征以精神运动发育迟滞、癫痫、小头畸形为主，癫痫发作形式多样，以局灶性发作为主，易合并癫痫持续状态，易合并急性脑病，可出现运动障碍，临床遇到相应表型应考虑到该基因突变，癫痫治疗需结合发作类型选药，本文在国内首次报道了多例RHOBTB2相关发育性癫痫性脑病患者，丰富了RHOBTB2基因的表型谱及变异谱。