第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（074）

¹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

²首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

李欢欢¹ 任淑红¹ 丁昌红²

通讯作者：丁昌红

目的 总结ATP1A3基因变异所致相关疾病一家系的临床表现及诊治。

方法 对2021年11月及2023年1月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院确诊的常染色体显性遗传疾病一家系3例病人的临床表现、遗传学检查、治疗和随访情况等进行总结。

结果 先证者，男，3岁时就诊，以感染后肢体无力起病，逐渐出现吐字不清、面部及肢体不自动运动，无智力及体力发育落后，完善脑脊液相关检查、头颅核磁、脊髓核磁、血尿筛查及肌电图未见异常，经抗感染治疗后肢体无力及不自主运动缓解。自生后有多次无热抽搐病史，查视频脑电图未见异常，先证者哥哥，13岁时就诊，亦为感染后肢体无力起病，逐渐出现吐字不清、咽反射减弱、伸舌不能等症状。完善基因检测示ATP1A3基因杂合变异 c.2267G>A (p.Arg756His），变异来源于母亲，3例均存在ATP1A3杂合变异。患儿母亲无症状，该基因存在外显不全。先证者哥哥加用盐酸苯海索片、美多芭后上述症状逐渐缓解。

结论 ATP1A3基因变异可导致一系列临床表型，包括儿童交替性偏瘫（AHC）、快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）、小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS）综合征、癫痫、发热诱导阵发性无力及脑病 (FIPWE)以及复发性脑病伴小脑共济失调（RECA）等。本文3例均存在ATP1A3同一基因位点杂合变异，但临床表型不一。回顾文献表明，该病的临床表型有重叠，但又不完全一致，其临床表现和基因型有一定的对应关系，且有外显不全。目前尚无特异性治疗方法，以对症治疗为主，分析不同疾病的共同特点具有重要的临床意义。本文有助于提高对ATP1A3基因变异中Arg756His临床特征的进一步认识，同时口服盐酸苯海索片、美多芭可使患者获益，基因检测有助于明确诊断并尽早进行治疗。

关键词 ATP1A3基因