第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（071）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院 新生儿科

赵坤杰      崔丽茹   

第一作者：赵坤杰

通讯作者：崔丽茹

【摘要】

目的 研究新生儿远端肾小管酸中毒的基因型、临床特点及远期预后情况。

方法 回顾性分析2024年6月我院收治1例ATP6VOA4基因突变致新生儿远端型肾小管酸中毒的临床资料。

结果 患儿，生后体重不增、呕吐、脱水等，多次血气分析代谢性酸中毒，高钙血症，肾脏钙沉积以及碱性尿。家系3人外显子组测序（WES）示ATP6VOA4基因复合杂合突变，父母为杂合携带者，确诊为远端型肾小管酸中毒3型。

结论 新生儿肾小管酸中毒为罕见病，发病率1/10万，临床表现不典型，易误诊，本患儿发病早，诊断早，是迄今为止报道中基因诊断年龄最小患者。

【关键词】 肾小管酸中毒 远端型 新生儿 ATP6VOA4基因