第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（072）

^1，3保定市儿童医院神经内科

²首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

师佳¹ 丁昌红² 任淑红³

通讯作者

丁昌红

摘要

目的 总结1例4羟基丁酸尿症病例的临床表现及诊治

方法 对1例首都医科大学附属北京儿童医院保定医院确诊4羟基丁酸尿症病人的临床表现、遗传学检查、治疗和随访情况等进行总结。

结果 患儿，女，10月时就诊，以间断发热7天，皮疹4天，抽搐3小时起病，抽搐频繁，持续时间5-40分钟不等，抽搐表现形式一为头后仰，伴吐舌，右上肢僵直；形式二为双眼左斜视、喉鸣、双上肢稍强直；形式三为呼之不应、双眼上吊或向左上方斜视、反复吐舌、少许吐沫、呼之不应、吐沫、四肢无规律舞动，患儿抽搐前后体温正常，且频繁出现舞蹈样手足徐动，抽搐后出现智力运动倒退。自幼智力运动发育落后，3月抬头，4月翻身，目前不会坐、不会爬、不会说话，偶可追光追物，难被逗笑。完善脑脊液常规、生化、病原学检测、NMDA抗体均阴性；头颅MRI提示：双侧苍白球及脑干背侧对称性异常信号提示细胞毒性水肿。视频脑电图示：背景节律偏慢，醒睡各期左侧中央、顶、枕、前颞、中颞、后颞区慢波发放。血尿遗传代谢筛查：尿中4羟基丁酸尿、3脱氧己糖酸、2脱氧已糖酸和4，5二羟基己酸增高，酮体略高以及尿酸降低，提示4-羟基丁酸尿症。完善基因检测示：基因ALDH5A1复合杂合变异。入院后予氯硝西泮口服控制抽搐发作及维生素B1片、维生素B2片、维生素E、维生素C、甲钴胺、辅酶Q10及左卡尼汀等能量合剂口服，患儿舞蹈手足徐动较前好转，共住院19天好转出院。出院后7月内患儿未再出现频繁抽搐，流涎、舌头外伸、手足不自主舞动动作仍较多，情绪激动时明显，仍规律口服氯硝西泮片及鸡尾酒疗法。

结论 4羟基丁酸是一种罕见的常染色体隐性遗传，婴幼儿起病，以发育迟缓（语言运动发育落后）、智力障碍、肌张力降低、反射减弱、行为异常、癫痫、运动明显增多及共济失调为典型表现。其中超过50%的患儿会发生癫痫，影像学的特征性改变为头颅MRI提示双侧苍白球T2高信号，也可累及双侧皮质下白质、小脑齿状核和脑干，可能有大脑及小脑萎缩表现，也可有髓鞘发育延迟和苍白球-齿状核高密度表现。生化特征是尿GHB（4-羟基丁酸）增高，基因突变检测可进一步确诊。治疗上缺乏特异性方案，以对症治疗为主，主要药物是氨已烯酸和右美沙芬。本文有助于进一步认识4羟基丁酸尿症临床表现及治疗，对不明原因的发育迟缓、智力运动障碍和癫痫的患儿应尽早进行尿液有机酸分析及相关基因检测。

关键词 4羟基丁酸