第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（070）

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院 

靳璐滢       张攀        陈宁宁        吴丹      沙莎

目的： 报告一例携带ELANE基因突变(c.170C>T， p.A57V)的重型先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)患儿，经历首次异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后原发植入不良，成功接受同一无关供者二次移植并获得长期稳定植入及良好生存的诊疗经验。

方法： 患儿女，婴儿期起病，确诊ELANE基因突变相关SCN。首次移植(2021-11-17)采用无关10/10全相合供者（B型RhD+）外周血干细胞，预处理方案为氟达拉滨+白消安+环磷酰胺，输注CD34+细胞3.17×10?/kg。因粒细胞植入延迟(+25天)且持续血小板/红细胞输注依赖，诊断为植入不良。首次移植后第127天(2022-04-01)行二次移植，采用同一供者外周血干细胞，强化预处理方案：TMLI+氟达拉滨+环磷酰胺+塞替派，aGVHD预防为环孢素A(CSA)+吗替麦考酚酯(MMF)+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)，输注CD34+细胞3.062×10?/kg。移植后积极防治BK病毒出血性膀胱炎、感染等并发症。

结果： 首次移植粒细胞于+25天植入，嵌合度100%，但持续三系植入不良（血小板/红细胞输注依赖）。二次移植后粒细胞于+14天、血小板于+31天成功植入，+20天嵌合度证实为100%完全供者型。移植后主要并发症为BK病毒相关出血性膀胱炎（+17天起，经水化碱化及西多福韦治疗后好转）及一次菌血症（麦芽窄食单胞菌）合并支原体感染（经抗感染后控制）。MMF于+66天停用，CSA逐步减量并于二次移植后1年3月余停用。截至二次移植后2年8月余，患儿一般状况良好，无活动性感染及GVHD表现。定期随访评估（包括移植后1年、3年评估）均未见明显异常，证实持续完全供者嵌合及疾病缓解。

结论： 本病例证明，对于ELANE突变相关SCN患者首次allo-HSCT后发生原发植入不良，采用同一无关全相合供者进行二次移植，配合强化预处理方案及积极的并发症管理，是实现稳定植入和长期无病生存的有效挽救策略。二次移植后获得持续完全供者嵌合超过2年且无慢性GVHD，展现了良好的远期疗效。