第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（069）

首都医科大学附属首都儿童医学中心癫痫中心

高彦彦        姬辛娜        冯硕      谢丽娜      刘婉婷     陈倩

摘要

目的 探讨SCN11A基因突变导致家族性发作性疼痛综合征3型（familial episodic pain syndrome-3，FEPS3）患儿及其家系成员的临床特点，并进行文献复习。

方法 选择2017年7月于**医院经基因检测确诊的1例FEPS3患儿及其家系成员为研究对象。采用回顾性分析的方法，对其临床资料及基因检测结果进行分析。采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中FEPS3家系相关文献进行复习。

结果 1、本组资料：（1）先证者：先证者为男性，就诊年龄2岁3月，因“发作性哭闹、四肢疼痛1年余”就诊。既往体健。就诊时体格检查无明显异常，实验室检查无特殊异常，基因检测结果提示SCN11A的致病性突变（c.665G>A/p.R222H）。根据患儿临床表现及基因检测结果，将其确诊为FEPS3患儿。嘱其避免寒冷、剧烈活动等诱因，疼痛时给予布洛芬口服。患儿目前10岁余，剧烈活动后仍出现发作性四肢疼痛，双肘、双膝关节远端明显。（2）先证者家系成员：家系中先证者父亲、父亲姨表弟、奶奶同辈及奶奶的母亲共7人有类似症状。先证者父亲、先证者奶奶均检测到SCN11A的致病性突变（c.665G>A/p.R222H），确诊FEPS3。7名家系成员均避免相关诱因，疼痛时口服布洛芬或其他非甾体类抗炎药缓解。18~30岁其四肢疼痛症状开始减轻，40岁完全缓解。2、文献复习：检索到6篇文献（5篇英文和1篇中文）共报道15个经基因确诊的FEPS3家系，多数患者婴儿期起病，临床表现以四肢发作性疼痛为主，寒冷、劳累、疾病时明显，可伴有多汗、便秘、腹泻、腹痛，非甾体类抗炎药可短暂缓解，多数随年龄增长症状可明显缓解或消失。

结论 SCN11A基因突变所致FEPS3表现为发作性四肢疼痛，寒冷、劳累、疾病可诱发，非甾体类抗炎药可缓解，随年龄增长症状可明显缓解或消失。临床表现结合基因检测可早期诊断，改善患者症状。