第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(109)

汪奇，何攀

中国人民解放军总医院第六医学中心心血管病医学部 冠心病科

目的：探讨肺动脉肉瘤（PAS）的流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断，以提高对PAS的认识。

方法：通过回顾性分析１例 PAS的诊治资料和复习文献。

结果：患者，男性，27岁，因“活动后气短半月、发作性晕厥12小时”于2014年4月

2 日入院。既往体健，有吸烟和饮酒史。查体：心率115次/分，律齐，心音低钝，S2分裂，胸骨右缘第二肋间可闻及收缩期喷射性杂音。检验：D-Dimer：0.5ug/ml；肝肾功能、心肌酶、血糖均正常；心电图：窦性心动过速、S_I Q_IIIT_III征；CT肺动脉造影（CTPA）提示：主肺动脉、左右肺动脉主干栓塞；超声心动图：1.主肺动脉及左、右肺动脉栓塞可能；2.右心扩大，肺动脉高压（中-重度）。考虑诊断：急性肺栓塞（PTE）。予以静脉溶栓、抗凝等治疗，症状未改善。行导管肺动脉造影检查：肺动脉瓣上方可见巨大充盈缺损，抽吸见红色“果冻”状物质，未见血栓，（送病理，未发现肿瘤细胞）。术后完善心血管MRI平扫+增强：前纵膈-肺动脉交通性肿块，综合考虑病灶来自肺动脉壁（血管肉瘤可能？）。PET-CT：肺血管肿瘤伴纵膈侵犯可能？肺动脉血栓、肺部感染、胸腔积液。4月12日后完善CT引导纵膈肿瘤穿刺活检术+免疫组化染色：增生的纤维组织间见成片肿瘤组织，瘤细胞呈梭形、短梭形，杂以少许淋巴细胞，部分呈粘液样背景；免疫组化染色显示：CD34(血管+)，CD68(+)，Ki-67(+1-15%)，LCA(淋巴细胞+)，S-100(-)，SMA(灶+)，CK(-)；最后确诊为低度恶性纤维粘液样肉瘤。多学科会诊后建议放射治疗，患者接受放射治疗。15个月随访结果：一般情况好，可正常生活，未再发作晕厥。

结论： PAS是一种罕见起源于肺动脉内皮细胞的原发性恶性肿瘤。其患病率仅为 0.001%-0.03%，发病机制尚不明确。其临床表现与PTE相类似，常被误诊为PTE。心脏血管MRI、PET-CT有助于二者鉴别，最终确诊需病理活检。PAS恶性度高，易复发和转移，预后取决于早发现、早诊断、早治疗。