第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(140)

张琰琴¹，白薇¹，钟旭辉¹，肖慧捷¹，苏白鸽¹，任雅丽²，丁洁¹，王芳¹

1北京大学第一医院儿科

2北京大学第一医院电镜室

目的：分析一例Alport综合征合并特发性激素耐药肾病综合征患儿的临床病理特征、治疗和基因变异。

方法：收集患儿的临床表现、实验室检查、肾脏病理、基因检测结果及治疗随访的数据，分析总结该患儿的临床病理特点、疗效及基因变异。

结果：患儿男性，2.6岁以肉眼血尿起病，2.8岁感染后出现肉眼血尿、尿少、全身水肿、大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症。患儿母亲有镜下血尿，否认其他家族性遗传病史。患儿2.9岁行肾活检，肾组织免疫荧光示IgM+~2+系膜区颗粒样沉积，其余阴性；光镜示系膜轻度增生伴肾间质少量泡沫细胞浸润；电镜示肾小球基底膜结构异常伴足细胞损伤；肾组织IV型胶原a5链免疫荧光染色示肾小球基底膜及包氏囊均不表达。家系全外显子组测序结果示患儿COL4A5基因具有外显子36 c.3188G>A (p.G1063D)半合子变异，患儿母亲为该变异的杂合子。患儿自2.6岁开始接受血管紧张素转化酶抑制剂治疗；自2.8岁开始口服醋酸泼尼松一天10mg/次，每日三次，治疗4周仍为肾病水平蛋白尿；2.9岁开始醋酸泼尼松联合他克莫司治疗，随访至3.2岁24小时尿白蛋白定量降至正常范围。

结论：患儿系X连锁Alport综合征合并特发性激素耐药肾病综合征，肾活检、基因检测和了解X连锁Alport综合征合自然史有助于鉴别诊断和予以恰当的治疗。