第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(006)

北京大学第一医院儿童医学中心

茹喜芳

目的：分析1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压的特点。

方法：回顾性总结病例特点。分析2024年1月在北京大学第一医院儿科诊断为1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压的患儿的临床资料并进行文献复习。

结果：患儿1岁7月，女，生后查体发现全身散在暗红色丘疹、结节以及背部咖啡牛奶斑，病理活检提示结节为平滑肌瘤可能性大，完善基因提示NF1基因第38外显子存在杂合变异，c.5305C＞T（p.R1769*），为新发变异，诊断“神经纤维瘤病I型”。患儿生后9月发现体重增长缓慢，哭闹后口唇发绀，活动耐力下降，超声心动图提示左心功能减低，卵圆孔未闭，EF 47%。患儿经历5次呼吸道感染后活动耐力进行性下降，入我院前持续卧床、全身水肿、呼吸困难、发绀，多次复查超声心动图提示双心室心肌及心腔内多发结节样回声，以右室流出道为显著，EF%波动31-65%，肺动脉压49-93mmHg。曾间断应用波生坦、地高辛、西地那非、螺内酯及氢氯噻嗪治疗。入院查体（面罩吸氧10L/min下）：烦躁、紫绀、背部咖啡牛奶斑、水肿、呼吸困难、经皮血氧饱和度40%~50%、心前区隆起、心界扩大、心率120次/分，P2>A2，心前区可闻及2-3/6级收缩期杂音、肝肋下3cm、质硬。血气分析:pH7.417，PCO? 35.2mmHg，PO₂: 33.8mnHg，BE -2.4mnol/L，HCO₃ 22.2mmol/L，TCO₂ 23.2mmol/L，SO? 61.1%，Na 133.9mmol/L，K 3.71mmol/L，iCa 1.22mmol/L，Hct 26%， Hb 8.8g/dl，Lac 3.93mmo1/L，Glu 5.0mmol/L。血常规+CRP: WBC 8.51*10⁹/L，Hb 76g/L，Plt 115*10⁹/L，N% 57.8%，L% 36. 2%，CRP 3.51mg/L；ALT1388 IU/L，AST 1919 IU/L，CK-MB 5.2ng/ml，hsTnI 85.2ng/L，BNP>5000pg/ml；胸片:心影增大，双肺多发渗出，双侧少量胸腔积液；心电图：窦性心律，心电轴右偏，右房扩大，右室肥大，ST-T段改变。超声心动图：肺动脉高压(重度)，右心显著扩大、左房轻度扩大，心肌肥厚，室壁多发异常强信号，三尖瓣重度反流，左室收缩功能正常、舒张功能障碍，卵圆孔未闭(右向左分流)，少量心包积液。入院后即刻予患儿无创呼吸机辅助通气，舒普深抗感染，米力农和曲前列尼尔泵点，西地那非、地高辛、氢氯噻嗪和螺内酯口服。患儿持续呼吸困难，口唇及四肢末端紫绀不能缓解，三凹征阳性，心率130-140次/分，呼吸55-75次/分，经皮血氧饱和度波动于45-50%。予气管插管连接有创呼吸机辅助通气。患儿持续无好转，入院后17h死亡。死亡诊断：1、肺动脉高压（1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压，重度，WHO功能分级IV级，高危），2、心力衰竭（心功能IV级（NYHA分级）），3、心肌肥厚，4、神经纤维瘤病（I型，NF1基因变异相关，心脏神经纤维瘤可能性大），5、卵圆孔未闭，6、心源性休克，7、Ⅱ型呼吸衰竭，8、肝功能损伤，9、凝血功能异常，10、贫血（中度）等。

结论：神经纤维瘤病I型的患儿需密切关注是否存在1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压，并积极控制病情。