第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(050)

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

常梦林  蒋也平  付倩  王辉*

通讯作者  王辉

一作  常梦林

摘要

目的：报道1例首发表现为肾病综合征7年余后确诊木村病的患儿，提高临床医师对木村病合并肾病综合征的认识，有助于疾病的早期识别及确诊。

方法：回顾分析1例木村病合并肾病征综合征患儿的临床表现、皮肤软组织及肾脏病理及治疗情况。

结果：患儿男性，9岁，诊断肾病综合征（频复发型）7年余，既往激素及吗替麦考酚酸酯治疗有效，回顾既往血嗜酸性粒细胞水平与尿蛋白平行，停用激素半年后出现右侧上臂肿物，未予诊治，停用吗替麦考酚酸酯4月后肾病复发，伴颈部淋巴结增大收入我院。查体全身散在皮损瘢痕，周身浮肿，右侧上臂触及一包块，大小约2.0×2.0cm，双侧颈部可触及数枚肿大淋巴结，较大者3.0×1.5cm，无红肿，无触痛，边界清，活动度可，质硬，腹软，肝肋下2cm，脾不大，心肺及神经系统查体未及异常。辅助检查血白细胞 11.66(10^9/L)，嗜酸细胞百分比 33.90(%)，嗜酸细胞绝对值 3.95(10^9/L)；血生化白蛋白16.5g/L，胆固醇7.89mmol/L，肝肾功能正常；尿常规蛋白3+，镜检红细胞未见；24小时尿蛋白定量4373mg/d；血IgE 953IU/ml；颈部组织活检考虑为木村病；肾穿刺活检为微小病变性肾病；血及便寄生虫检测阴性。诊断木村病合并肾病综合征，予足量激素治疗9天尿蛋白转阴，右侧上臂肿物、颈部肿大淋巴肿大消退，血嗜酸粒细胞降至正常。

结论：肾病综合征合并有反复血嗜酸性粒细胞增多应警惕木村病，需进行系统评估淋巴结，皮肤软组织及各脏器。激素治疗多有效，激素依赖或频复发型等难治性肾病综合征可酌情联用免疫抑制剂治疗。

关键词：肾病综合征，木村病，嗜酸粒细胞，肾活检，淋巴结