第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(052)

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

李欢欢  丁昌红 任淑红 张小龙

摘要

1例TANGO2基因突变所致患儿复发代谢性脑肌病危相伴横纹肌溶解、心律不齐及神经退行性病变的临床表现及基因突变特点。

患儿，女，5岁，本次住院出现第一次不易纠正的横纹肌溶解症、高氨血症，既往有多次感染后步态异常病史，经休息或进食后步态异常好转，可恢复至基线水平，每次发作数十分钟至数小时不等，无心律失常、精神发育迟滞、发育倒退等症状，全外显子检测提示TANGO2有1个复合杂合变异，c.256C>T(p.R86X)及deletion exon6-7杂合缺失，变异分别来源于父亲、母亲，为TANGO2基因突变所致复发代谢性脑肌病危相伴横纹肌溶解、心律不齐及神经退行性病变。予去蛋白饮食、盐酸苯海索、多巴丝肼、鸡尾酒疗法及泛酸等治疗。随诊5个月症状明显改善。

关键词 TANGO2、横纹肌溶解症、高氨血症、步态异常