2018年3月18日，第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会召开。

北京医学会罕见病分会成立于2012年12月，目前已经是第二届委员会。罕见病分会在学术交流、罕见病调研、罕见病分会网站建设等方面不断努力。

每年为纪念国际罕见病日召开罕见病学术大会，已经规范化、制度化。为推动京津冀罕见病事业协同发展，近几年扩大为京津冀地区的罕见病学术大会。

国家卫生计生委、中华医学会、北京医学会、天津市医学会、河北省医学会、北京大学医学部、河北省医疗保险管理局、青岛社会保险事业部、浙江省医学会罕见病分会等单位领导莅临会议。

来自北京市、天津市、河北省、四川省三百二十余医务、科研、教学的专家学者参加大会。

北京医学会金大鹏会长致辞。他说，几年来，北京医学会罕见病分会在丁洁教授及其常委会的带领下，为了中国的罕见病事业，不忘初心、砥砺前行、无私奉献。在学术交流、调查研究、建言献策等方面做出了贡献。希望在今后的工作中再接再厉，做出更大成绩。

为感谢金大鹏会长对罕见病事业的贡献和长期以来给以罕见病分会的关心、指导、支持，主任委员丁洁教授代表分会赠送金会长奖杯。

北京医学会罕见病分会于2017年开始成立学组。分别是罕见病儿童肾脏病学组、罕见病风湿免疫学组、罕见病神经病学学组、罕见病儿童神经肌肉病学组、罕见病心脏病学组、罕见病临床评价药学组以及罕见病泌尿科学组。

2018年罕见病分会又成立了三个学组，分别是罕见病眼科学组、罕见病遗传代谢病学组、罕见病新生儿疾病学组。

金大鹏会长为三个学组颁发证书。杨柳教授、崔红教授、杨艳玲教授分别代表各组接受证书。

北大医院丁洁教授做题为“中国罕见病事业中的北京医学会罕见病分会”报告。中国医学科学院副院长张学教授做题为“中国罕见遗传病研究的回顾和展望”报告唐山市人民医院宋海做题为“医联体平台下的罕见病防治”报告中国科学院自动化所田捷教授介绍基于人工智能和医疗大数据的影像组学及其临床应用。北京协和医院张文教授介绍IgG4相关性疾病的诊治进展。北京大学第一医院肖江喜教授与大家分享神经系统罕见疾病的影像诊断思路。

罕见病分会承接了中国食品药品监督管理局交办的中国罕见病用药现状研究课题。历时一年余，现已结题。课题组负责人北京大学第一医院熊晖教授汇报课题情况。

在大会上，各学组根据各学科的特点，对本学科的罕见病病例进行交流、部分病种的诊疗共识进行研究和制定、孤儿药相关问题进行研讨。

本次大会的论文征集工作，得到了京津冀三地和河南省医务界同仁的热情参与。大会收集论文一百八十余篇，遴选五十篇作为壁报交流；经过二十名专家组成的评委会投票，从五十余篇的壁报交流中，评选出十四篇优秀论文进行了表彰并颁发了证书。