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杨艳玲~喂养困难的小黑人,原来病因是先天性肾上腺发育不良(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-06-02 浏览量:139

在南方一个美丽的海滨城市,一户人家高高兴兴地迎来了二孩,家人更兴奋的是终于盼来了一个男孩。夫妻俩儿女双全,人生喜事,沉浸在幸福之中......


然而,幸福来的并不简单,孩子2周左右出现厌奶,恶心,吐奶,嗜睡,不爱动,也不爱哭,精神反应差,体重增长缓慢,皮肤、粘膜的颜色越来越暗沉,像个“小黑人”,与姐姐小时候白白胖胖的样子完全不同。

孩子日龄20天时开始拉肚子,吃奶很少,少尿,精神更萎靡了,看上去十分消瘦,像个小难民似的。家长抱着孩子赶紧跑到医院。一到医院,把急诊护士和医生都吓了一跳,孩子皮肤黝黑,脱水,瘦弱,重度营养不良,马上收到了新生儿重症监护室。孩子已经有休克的表现,监护室医生下了病危通知书,紧急化验。血钾居然高达7.8 mmol/L(参考值3.5 - 5.5 mmol/L),血钠却只有123 mmol/L(参考值135 - 150 mmol/L),还出现了代谢性酸中毒、低血糖、肾功能不全、心肌酶升高等一系列异常。家长们日夜守在监护室门外,心痛,自责,哭晕一次又一次。


经过输液等积极治疗,孩子没有明显好转。紧急请内分泌遗传代谢科医生会诊,专家指出特别要注意先天性肾上腺皮质增生症。检查血液ACTH、17α-羟孕酮、皮质醇、醛固酮、睾酮、雌二醇等激素水平。同时给予氢化可的松点滴,进行诊断性治疗,孩子立竿见影地好了起来,尿有了,血钾、钠恢复正常了,精神也明显好转了。接下来口服氢化可的松,一段时间后,孩子肤色逐渐恢复正常了,家长脸上终于露出了笑容。可是,血液ACTH高达400 pmol/L,比正常水平高出几十倍,皮质醇水平低,17α-羟孕酮依然正常,睾酮、雄烯二酮偏低,与常见的先天性肾上腺皮质增生症有所不同,经家长同意后对孩子进行了基因检测。到底是什么病呢?经过详细的检查,结合基因分析,医生诊断孩子患的是一种罕见病,叫X连锁先天性肾上腺发育不良,引起肾上腺功能不全。因为孩子X染色体上的NROB1基因新发变异,导致这么严重的脱水、高钾低钠血症。幸运的是,孩子得到早期诊断和治疗,一度危险的“小黑人”才能与死神擦肩而过。


肾上腺为啥这么重要?  肾上腺是人体相当重要的内分泌器官,长得像海里的贝壳,分别趴在双侧肾脏的上缘,被肾筋膜和脂肪组织包裹着。由于位于两侧肾脏的上方(图1),故名肾上腺。虽然两侧肾上腺共重仅约30 克,但威力强大,没有肾上腺,人不能存活。肾上腺不仅掌管着水盐代谢大权,还参与性激素、血压的调节。

图1 肾上腺示意图


肾上腺腺体分皮质和髓质两部分,外面是皮质,内部是髓质,发挥着不同的内分泌功能(图2)。

图2 肾上腺皮质与髓质


肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇和少量的雌雄激素。醛固酮能够促进尿钾排出和尿钠的重吸收,维持钠钾平衡和血压。皮质醇是人体必需的糖皮质激素之一,应激状态时(比如感冒、发烧、疲劳时),分泌大量的皮质醇,动员机体存储能源,应对内部或外部压力。肾上腺产生的雄激素,对男性来讲并非必不可少,但却是女性雄激素的一个重要来源。


肾上腺髓质分泌肾上腺素和去甲肾上腺素,在应激状态时释放增多,帮助升高血压,加快心率,升高血糖,动员全身储备,与外界环境抗争。

肾上腺的所有活动受到垂体和神经中枢的双重精细调节。醛固酮的分泌还受到肾脏肾素的调节,皮质醇和雄激素的分泌受到垂体ACTH的调节。肾上腺素和去甲肾上腺素受交感神经系统的调节。