在南方一个美丽的海滨城市，一户人家高高兴兴地迎来了二孩，家人更兴奋的是终于盼来了一个男孩。夫妻俩儿女双全，人生喜事，沉浸在幸福之中......

然而，幸福来的并不简单，孩子2周左右出现厌奶，恶心，吐奶，嗜睡，不爱动，也不爱哭，精神反应差，体重增长缓慢，皮肤、粘膜的颜色越来越暗沉，像个“小黑人”，与姐姐小时候白白胖胖的样子完全不同。

孩子日龄20天时开始拉肚子，吃奶很少，少尿，精神更萎靡了，看上去十分消瘦，像个小难民似的。家长抱着孩子赶紧跑到医院。一到医院，把急诊护士和医生都吓了一跳，孩子皮肤黝黑，脱水，瘦弱，重度营养不良，马上收到了新生儿重症监护室。孩子已经有休克的表现，监护室医生下了病危通知书，紧急化验。血钾居然高达7.8 mmol/L（参考值3.5 - 5.5 mmol/L），血钠却只有123 mmol/L（参考值135 - 150 mmol/L），还出现了代谢性酸中毒、低血糖、肾功能不全、心肌酶升高等一系列异常。家长们日夜守在监护室门外，心痛，自责，哭晕一次又一次。

经过输液等积极治疗，孩子没有明显好转。紧急请内分泌遗传代谢科医生会诊，专家指出特别要注意先天性肾上腺皮质增生症。检查血液ACTH、17α-羟孕酮、皮质醇、醛固酮、睾酮、雌二醇等激素水平。同时给予氢化可的松点滴，进行诊断性治疗，孩子立竿见影地好了起来，尿有了，血钾、钠恢复正常了，精神也明显好转了。接下来口服氢化可的松，一段时间后，孩子肤色逐渐恢复正常了，家长脸上终于露出了笑容。可是，血液ACTH高达400 pmol/L，比正常水平高出几十倍，皮质醇水平低，17α-羟孕酮依然正常，睾酮、雄烯二酮偏低，与常见的先天性肾上腺皮质增生症有所不同，经家长同意后对孩子进行了基因检测。到底是什么病呢？经过详细的检查，结合基因分析，医生诊断孩子患的是一种罕见病，叫X连锁先天性肾上腺发育不良，引起肾上腺功能不全。因为孩子X染色体上的NROB1基因新发变异，导致这么严重的脱水、高钾低钠血症。幸运的是，孩子得到早期诊断和治疗，一度危险的“小黑人”才能与死神擦肩而过。

肾上腺为啥这么重要？  肾上腺是人体相当重要的内分泌器官，长得像海里的贝壳，分别趴在双侧肾脏的上缘，被肾筋膜和脂肪组织包裹着。由于位于两侧肾脏的上方（图1），故名肾上腺。虽然两侧肾上腺共重仅约30 克，但威力强大，没有肾上腺，人不能存活。肾上腺不仅掌管着水盐代谢大权，还参与性激素、血压的调节。

图1 肾上腺示意图

肾上腺腺体分皮质和髓质两部分，外面是皮质，内部是髓质，发挥着不同的内分泌功能（图2）。

图2 肾上腺皮质与髓质

肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇和少量的雌雄激素。醛固酮能够促进尿钾排出和尿钠的重吸收，维持钠钾平衡和血压。皮质醇是人体必需的糖皮质激素之一，应激状态时（比如感冒、发烧、疲劳时），分泌大量的皮质醇，动员机体存储能源，应对内部或外部压力。肾上腺产生的雄激素，对男性来讲并非必不可少，但却是女性雄激素的一个重要来源。

肾上腺髓质分泌肾上腺素和去甲肾上腺素，在应激状态时释放增多，帮助升高血压，加快心率，升高血糖，动员全身储备，与外界环境抗争。

肾上腺的所有活动受到垂体和神经中枢的双重精细调节。醛固酮的分泌还受到肾脏肾素的调节，皮质醇和雄激素的分泌受到垂体ACTH的调节。肾上腺素和去甲肾上腺素受交感神经系统的调节。