首页 > 分会资讯 > 分会信息

C型尼曼-匹克病(NPC)患者招募

作者:北京大学第一医院儿科 日期:2020-06-06 浏览量:880

  尼曼-匹克病是一组溶酶体脂质贮积病,是罕见的常染色体隐性遗传病。根据病因,可将本病分为:(1)酸性神经鞘磷脂酶缺乏症(A型和B型);(2)C型尼曼-匹克病(NPC1或NPC2基因突变)。C型尼曼-匹克病(NPC)是由于细胞不能酯化和转运外源性胆固醇,导致游离的胆固醇在溶酶体内贮积致病,而其酸性鞘磷脂酶活力降低为继发性改变。这种病理性蓄积导致脑组织严重受影响。C型尼曼-匹克病常表现为进行性智力运动退步、垂直注视障碍、共济失调、大笑猝倒等。多数患者可发现肝或脾肿大。

       泽维可®(麦格司他)已在欧美多国获批用于治疗1型戈谢病(GD1)和/或NPC。在中国,麦格司他获批用于治疗C型尼曼-匹克病,以商品名泽维可上市。

        北京大学第一医院儿科正在开展一项名为 “在中国受试者中开展的一项单组非对照12个月临床研究以评价麦格司他(泽维可®)治疗C型尼曼-匹克病的安全性和疗效”的临床研究。本研究是国家食品药品监督管理总局要求的一项批准后承诺研究,药品注册证号:2016S00590。

        入选条件:

1.年龄4岁及以上的男性和女性;

2.确诊NPC1或NPC2基因的一对等位基因上的2个致病性突变,或1个致病性突变(NPC1或NPC2)加阳性生物标记物(氧化固醇或溶血鞘脂或胆汁酸),同时临床上高度怀疑本病;

3.可完成扫视性眼球运动测试(需要听指令,持续10分钟注视屏幕上的标志);

 如果符合入选基本条件,需进行体检、化验检查等评估,最终入选由研究医生掌握。

   

如果您愿意参加本研究,或想了解本研究更多的信息,请联系:

联系医生:魏医生   林女士  电话13122869566  (9:00-17:00,周一至周五)

联系微信:扫描二维码添加微信,注明参加NPC临床研究


在您正式参加本研究前,我们会向您详细介绍研究内容,并评估您是否合适参加本研究,同时征得您的书面同意。

注:此广告将发布于医院门诊、住院、医院官网及报纸、杂志、社交媒体、网络平台等外部媒介。    

                                                                                                            北京大学第一医院儿科

                                                                                                                            2020年6月5日