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一文读懂渐冻症~人民网与袁云教授的访谈

作者:稿件来源 人民网?人民好医生 日期:2020-07-01 浏览量:312

什么是渐冻人?

“渐冻人症”在医学上称为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)或运动神经元病,是一种持续进展性的神经变性病。由于脑和脊髓运动神经元变性,失去对肢体、躯干及头面、咽喉部肌肉的自主控制能力,患者出现进行性肌无力、肌萎缩,最终完全瘫痪,仿佛被逐渐冻住,故而俗称“渐冻人”。

渐冻人发病率是多少?

最近的研究报告显示,渐冻人的发病率在每10万人年中有0.6到3.8例。在欧洲,肌萎缩侧索硬化症的发病率较高,每10万人的年发病率在2.1-3.8‰。韩国的研究和一项来自中国北京ALS发病率分别为每年每10万1.2和0.8%,亚洲人和非亚洲人之间的ALS发病率存在差异。亚洲ALS发病率较低的一个推测是,已知的ALS基因在亚洲人群中的流行率较低,土耳其地区的发病率为1.9。肌萎缩侧索硬化症的发病率似乎正在上升,苏格兰肌萎缩侧索硬化症的发病率在25年期间增加了36%。

渐冻人病的危险因素是什么?

这是一种中枢神经系统变性病,大多数渐冻人的病因不清楚,因此诱发因素难以确定,唯一确定的危险因素是年龄、男性和ALS家族史。目前的证据表明,ALS的先天免疫系统起到了作用。只有5%的患者有单个基因遗传。

渐冻人症状和表现有哪些?

包括经典的ALS,也包括进行性侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩,原发性的球麻痹。各种类型都出现不同部位的肢体无力。

多数患者在45岁以上发病,也有少数在40岁前发病。男性患者多于女性。

通常为隐袭起病,持续缓慢进展,一般不会出现急性加重。首发症状和症状发展顺序有一定个体差异。典型表现包括肢体肌肉进行性无力、萎缩、束颤、痉挛、腱反射亢进,早期可仅表现为疲乏感,大多数先出现手指活动不灵活,操作按钮、拉链、书写困难,手部肌肉萎缩,少数患者先出现腿沉、行走时足前部拖行、反复绊倒。肢体无力范围逐渐扩散,可出现梳头、穿衣、上楼困难,以及流涎、张口受限、闭目无力等。晚期可出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难。吞咽困难、言语含糊也可作为首发症状。部分患者出现情绪障碍,不合时宜地大哭、大笑、打哈欠。此病一般不影响智力,少部分出现轻微认知障碍。通常不出现感觉异常、眼球活动障碍和大小便失禁。

如何诊断是否患上渐冻人症?

目前渐冻人的认知度很高,ALS从症状出现到诊断的中位时间为14个月,常常患者想不到这个病,而延误就医。大夫在诊断这个病的时候,采取排除诊断方法,需要在临床表现为无力和肌肉萎缩的基础上进行肌电图检查,单纯的良性肉跳不能诊断渐冻人,此外要明确肌肉萎缩必须有肌肉无力,不能随便把年龄相关的肌肉减少当作肌肉萎缩。

ALS易被误诊为颈椎病,进行手术治疗后症状不缓解或反而加重。其他需要鉴别的疾病包括多灶性运动神经病、肯尼迪病、脊肌萎缩症、平山病。

渐冻人如何治疗?

ALS目前无法治愈,大部分患者在诊断后3-5年死于呼吸衰竭或肺部感染。但早期诊断、早期治疗和管理可使患者获益。

治疗方法包括免疫抑制药物,以减缓疾病的进展。

ALS患者管理集中在症状控制、维持生活质量和提高生存率上。需要包括神经科、呼吸科、营养科、康复医学科、精神心理科在内的多学科合作进行症状管理和心理、社会支持,提高患者生存质量。

患者需要多运动吗?饮食上需要注意什么问题?

中等强度有氧和力量运动对肌肉病患者有利。

高强度训练是一种安全、有前途的运动方式,可以避免神经疲劳,对运动神经元病患者有效。

不同的疾病应该实施什么剂量的时间、强度和持续时间,以及我们应该如何为非常虚弱、不能走动和坐轮椅的病人提供运动疗法,仍然需要很多知识。

咖啡和茶、全麦面包、蔬菜和柑橘类水果的风险降低。红肉、猪肉和加工肉的危险性增加。高蛋白、动物蛋白、钠、锌和谷氨酸是高危因素。

肌萎缩侧索硬化症的特点是巨大的氧化应激,地中海饮食具有很高的抗氧化能力。尤其是基于主要包含在橄榄油、葡萄酒、坚果或浆果中的多酚。

酮体是治疗ALS的一个选择,通过提供神经保护,代表了运动神经元中葡萄糖的另一种来源。遵循地中海饮食可以实现酮体生成,这要归功于高抗氧化特性,同时这将改善以疾病为特征的高氧化应激。

渐冻人的护理措施有哪些?

呼吸和吞咽是影响患者生存的两个重要症状,呼吸肌无力可导致呼吸衰竭、肺部感染,而吞咽功能异常可导致营养摄入不足、误吸。 早期进行呼吸管理十分重要,包括定期进行呼吸功能评估、积极排痰、应用无创正压通气和有创机械通气。

ALS患者必须保证充足的营养摄入,出现吞咽困难的患者可使用增稠剂,或放置鼻胃管、胃造口等。家属应为患者提供家庭支持、心理抚慰,必要时可寻求专业医学心理支持,帮助缓解患者焦虑抑郁情绪。抗抑郁药、镇痛药和解痉药等药物可对症缓解焦虑、疼痛、痉挛等症状。