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杨艳玲~何为“异戊酸血症”?(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-08-06 浏览量:183

 盈盈是个可爱的二胎女婴,白白净净的,没病的时候爱笑,很乖,一身淡淡的奶香味。可是盈盈很弱,爱生病。

 20天时呕吐,当地医院检查发现血小板减少,疑诊“病毒感染,胃肠炎”,输液以后就好转了。

 盈盈胃口很小,依赖母乳,不爱喝奶粉,添加辅食很难,智力运动发育也比姐姐差,8个月才会坐,1岁了刚会扶站。为了帮助盈盈,父母也带她去做了康复训练,但是,没训练几天盈盈就生病,发热,呕吐。并且,令家人很奇怪的是,盈盈一发烧就会变得臭臭的,像是成人臭脚丫子的味道。1岁2个月时盈盈吃了豆腐、鸡蛋,1小时后呕吐,抽搐,昏迷,病危!急诊入院!

 ICU给盈盈做了细致的检查,发现严重的代谢性酸中毒、贫血、粒细胞和血小板减少,酮症、高血氨... 血液及尿液代谢物分析证实是异戊酸血症。医生告诉家长异戊酸血症是一种很严重的遗传病,但是一种能治疗的疾病。盈盈父母全力配合医院,母亲每天都吸奶后冻存起来。

 一周以后,盈盈好转出院,家人感觉盈盈像是变了一个娃,精神焕发,能吃能喝,母乳不够了,很愉快地接受了配方奶,智力运动快速进步。现在盈盈5岁,入托了,正常饮食,除了需要长期口服左卡尼汀及甘氨酸,跟其他小朋友一样健康活泼。 异戊酸血症是什么病?会让人变臭,还可能会要命,今天跟大家一起学习应对异戊酸血症。

 异戊酸血症就是一种罕见的有机酸代谢病,隐性遗传病!

 有机酸血症是由于氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中某种酶的缺陷,导致相关代谢产物的蓄积所致,是一组严重的遗传代谢病,可能造成多脏器损害,致残,甚至致死。 但是,很多有机酸代谢病是能治疗的,如果孩子在筛查结果阳性,不必恐慌,跟医生一起共同应对,就能保护好孩子。

 异戊酸血症又称为异戊酸尿症,病因是先天性异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,是一种罕见的有机酸代谢病,属常染色体隐性遗传病,由Tanaka于1966年首先报道。