盈盈是个可爱的二胎女婴，白白净净的，没病的时候爱笑，很乖，一身淡淡的奶香味。可是盈盈很弱，爱生病。

 20天时呕吐，当地医院检查发现血小板减少，疑诊“病毒感染，胃肠炎”，输液以后就好转了。

 盈盈胃口很小，依赖母乳，不爱喝奶粉，添加辅食很难，智力运动发育也比姐姐差，8个月才会坐，1岁了刚会扶站。为了帮助盈盈，父母也带她去做了康复训练，但是，没训练几天盈盈就生病，发热，呕吐。并且，令家人很奇怪的是，盈盈一发烧就会变得臭臭的，像是成人臭脚丫子的味道。1岁2个月时盈盈吃了豆腐、鸡蛋，1小时后呕吐，抽搐，昏迷，病危！急诊入院！

 ICU给盈盈做了细致的检查，发现严重的代谢性酸中毒、贫血、粒细胞和血小板减少，酮症、高血氨... 血液及尿液代谢物分析证实是异戊酸血症。医生告诉家长异戊酸血症是一种很严重的遗传病，但是一种能治疗的疾病。盈盈父母全力配合医院，母亲每天都吸奶后冻存起来。

 一周以后，盈盈好转出院，家人感觉盈盈像是变了一个娃，精神焕发，能吃能喝，母乳不够了，很愉快地接受了配方奶，智力运动快速进步。现在盈盈5岁，入托了，正常饮食，除了需要长期口服左卡尼汀及甘氨酸，跟其他小朋友一样健康活泼。 异戊酸血症是什么病？会让人变臭，还可能会要命，今天跟大家一起学习应对异戊酸血症。

 异戊酸血症就是一种罕见的有机酸代谢病，隐性遗传病！

 有机酸血症是由于氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中某种酶的缺陷，导致相关代谢产物的蓄积所致，是一组严重的遗传代谢病，可能造成多脏器损害，致残，甚至致死。 但是，很多有机酸代谢病是能治疗的，如果孩子在筛查结果阳性，不必恐慌，跟医生一起共同应对，就能保护好孩子。

 异戊酸血症又称为异戊酸尿症，病因是先天性异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是一种罕见的有机酸代谢病，属常染色体隐性遗传病，由Tanaka于1966年首先报道。