作者:北大医院神经内科 万雅兰 日期:2021-01-13 浏览量:889
1. 会出现哪些临床表现?
早发病的孩子出生不到半岁,就出现全身肌肉松软无力,四肢近端力气很差,双上肢都不能上举,平躺的时候不能将双手放至眼前玩,双下肢也不能抬离床面。髋部外展,膝部屈曲,就像是蛙腿一样。手、足力气稍微好一点。 大的孩子或成年人表现为四肢近段的无力,可以出现腓肠肌肥大。
2. 什么是脊髓性肌萎缩症?
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传病,国外报道发病率约4-10/10万,发病原因与运动神经元生存蛋白1(SMN1)基因有关。脊髓性肌萎缩症涵盖一系列的表型,有较早发病的重型,也有较晚发病的轻型。根据表型分为0型-4型共5种类型,最重的0型出生前发病,出生后数周内死亡;而比较轻的4型、5型可以具有正常寿命。
3. 怎样确诊?
对于存在不明原因肌无力或者肌张力过低的婴儿,都应该考虑到这个病,抽血进行基因检测。
4. 怎么治疗?
应该尽早进行支持治疗和疾病修正治疗,以支持治疗为主。支持治疗包括分泌物清除及呼吸支持、营养支持及预防误吸、矫正脊柱畸形及康复锻炼等;疾病修正治疗主要是诺西那生,但不能替代支持治疗。
5. 找谁看病?
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