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无法呼吸的痛 — 窒息性胸腔失养症(热纳综合征) 之三

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-05-08 浏览量:228

预后

窒息性胸腔失养症的远期预后及疾病的严重程度与基因缺陷类型有关。约75%的患者会出现严重的限制性通气功能障碍,如及时接受正确治疗,呼吸系统症状会随着时间逐渐缓解,部分患者在2岁后可正常呼吸,部分患者需终生接受机械通气治疗。患者的智力发育正常。由于心肺功能异常、肾损害及营养不良,多数患者生长迟缓,身材矮小。约有30%的患者肾功能受损,部分患者肝功能受损,并发夜盲症或管状视野。

预防

1. 产前诊断在先证者基因诊断明确的基础上,母亲再孕时通过胎盘绒毛或羊水细胞基因分析,可以进行胎儿诊断。母亲孕中晚期通过超声检查可监测胎儿骨骼发育,发现显著骨骼异常的患儿。

2. 植入前基因诊断如果父母及先证者基因诊断明确,父母下一胎可以选择植入前基因诊断,即三代试管婴儿,避免再次发生窒息性胸腔失养症。

窒息性胸腔失养症很罕见,有特征性骨病及影像学表现,对反复肺部感染的患儿,应提高警惕,积极治疗,可延长生存时间,改善生存质量。   防治罕见病,我们在行动!医生们常常象侦探一样去探究疾病真相,心思缜密,不放弃每一个独特的生命。


参考文献:[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 窒息性胸腔失养症(热纳综合征)[J]. 中国实用乡村医生杂志,2020,27(4): 9-10.[2] 徐凯峰. 热纳综合征(窒息性胸腔失养症). 见:121种罕见病知识读本,中国医药科技出版社,2019, 1:26-29.[3] O'Connor M B, Gallagher D P, Mulloy E. Jeune syndrome [J].Postgraduate Medical Journal, 2008, 84 (996): 559.[4] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 窒息性胸腔失养症诊疗指南[M], 2019.


特别致谢

山西省儿童医院新生儿科关函洲医师