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折翼天使的转折 - 精氨酸血症(之一)

作者:杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-06-01 浏览量:223

 每个孩子都是投奔到人间的天使,翅膀化为双腿,就可以自由地行走。可是,在孩子们成长中,可能会遇到暴风雨,有些孩子的翅膀被折断,发生各种各样的疾病,成了折翼天使。有的疾病能治,有的疾病难以治疗,天使可能会夭折。

 幸运的弟弟~

 我是文文,今年3岁半,出生在一个普通的农家。爸妈很勤劳,经营一个小店。我曾经有个姐姐,比我大7岁。

 姐姐很可怜,发育落后,走路歪歪扭扭,头老后仰,不会自己穿衣吃饭,我们那里的医生诊断姐姐患“脑瘫”。为了姐姐的康复治疗,几乎花光了家里的积蓄,治疗效果不好,家里人天天犯愁,很少有笑脸。

 妈妈怀了我以后,就把姐姐送回老家,爷爷奶奶努力照顾姐姐。可是,姐姐的病越来越重,去年夏天,姐姐感冒以后昏迷,几天后离世了。

 我生下来时白白胖胖的,爸爸妈妈细心的照顾着我,特别害怕我也会像姐姐一样瘫痪。虽然我挑食,不爱吃肉和蛋,可我很争气,3个月抬头,6个月会坐,1周岁会走,会喊爸爸妈妈,两岁会跑跳,嘴巴特别甜,见谁喊谁,家人们很是高兴,拿我当个宝贝,希望我可以这么平安健康的生活下去。

 可天有不测风云,就在2个月前的一天,我正开心的跑着跳着,突然摔倒了,妈妈急忙赶过来扶起了我,以为只是不小心。可是,我却越来越笨,摔跤次数越来越多,渐渐的不会跑了,不能走路了,站着的时候脚尖着地,两只腿好像不是自己的,邦邦硬的不听使唤…… 爸妈开始担心、焦虑,带我跑了几家医院看病,医生帮我做了很多检查,发现了精氨酸血症、肝功能损害,血氨略高,脑磁共振扫描没有异常。

 后来,经过基因分析,确认我患的病是精氨酸酶缺乏症!终于知道了我和姐姐瘫痪的原因,姐姐已经没了,我还能治好吗? 妈妈四处打听,查到了精氨酸血症能治,就像找到了救命稻草一样,抱着我到北京就医。医生们鼓励我和妈妈,说这个病的确可治可防的,肝移植是根治的方法。肝移植中心的医生护士们帮我做了一步步检查,做了手术。

 肝移植手术后,我的病在慢慢好起来,腿脚越来越听话,爸爸妈妈学会了康复手法,每天帮我做复健治疗,希望我能够早日康复,跟别的小朋友一样又蹦又跳,能上幼儿园。 长大以后我要学医,帮助那些瘫痪的病人,不要像姐姐那样失去治疗机会。也要孝顺父母和爷爷奶奶姥姥姥爷!