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新生儿筛查~能查尽查,不留遗憾!(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2021-07-13 浏览量:204

新生儿筛查是防控一些可治疗的严重出生缺陷的防火墙,两病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)筛查已经覆盖全国98%的新生儿,技术在发展,能筛查的疾病在递增。

   案例一

醒醒,是个皮肤白皙的女童,1岁7个月,因“全面发育落后”来诊,不会走路,不会喊“爸爸、妈妈”,听不懂简单指令,在医院一边进行康复训练治疗,一边进行病因分析。

出乎意料的是,醒醒的血液代谢筛查报告高苯丙氨酸血症,提示经典型苯丙酮尿症。这个结果令医生们非常疑惑,苯丙酮尿症是全国新生儿筛查的重点疾病呀,覆盖率98%以上,醒醒漏筛了?

追问病史,才知道糊涂家长害了醒醒,新出生的醒醒看起来很完美,一家人沉浸在喜悦中,听说要在孩子足跟扎一针取血化验,签字拒绝了!唉,…… 醒醒错过了无症状时治疗的黄金时期,爸爸妈妈感到无比遗憾,自责,难过……

醒醒确诊后立即开始低苯丙氨酸饮食治疗,血液苯丙氨酸浓度降至理想水平,语言认知明显进步,1个月后会喊“爸爸、妈妈”,会说“再见”,2个月后会独走。 醒醒的进步让全家看到希望!

国家出生缺陷救助政策、罕见病政策的跟进让亲人们感到欣慰!通过遗传咨询,医生们告诉醒醒父母,下一胎可以产前诊断,提前知道胎儿是否患苯丙酮尿症,一家人对未来充满了信心!。

苯丙酮尿症:出生时正常,多在3~6个月时出现症状,智力运动发育落后,半数患者合并癫痫,精神行为异常,易兴奋,爱哭闹,类似孤独症样的表现,皮肤毛发颜色逐渐变浅,典型患者汗液、尿液有鼠尿味。 除了全球广泛普及的上面两个疾病的筛查外,目前新生儿筛查已扩展到了几十种疾病,目的是早期诊断,早期治疗,保护重要脏器及生命安全。