案例二

栋栋，4岁，是个喜欢打篮球的小男孩，因“语言发育落后”来就诊，大运动协调性稳定性差，精细动作差，认知理解能力差，全面发育迟缓。

追问病史，栋栋是父母的第三个孩子，栋栋3个月时，妈妈就发现他和两个姐姐不一样，吃奶少，吐奶，乏力，四肢软软的，爱睡觉。妈妈很早注意到这个情况，可家人不以为然，没有特别的发现，所以当时未就诊。直到6个月时的有一天，栋栋抽搐了，严重贫血，在当地医院、省城医院就诊止不住抽，转到北京就诊，血液丙酰肉碱很高，总同型半胱氨酸正常，尿液甲基丙二酸很高，确诊是甲基丙二酸血症单纯型，肌肉注射维生素B12、口服左卡尼汀后第2天抽搐缓解。

所幸是个能治疗的疾病，医生说栋栋很幸运，是维生素B12反应型甲基丙二酸血症，栋栋很努力，在逐渐进步，但是，依然落后很多。

栋栋父母遗憾的是如果在新生儿期能筛查出来就好了，早点筛查出来，早点治疗，栋栋就不会有脑损害了！

新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查！如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做代谢检查！ 如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病！常见的代谢异常有哪些呢？—低血糖、酸中毒、酮症、高氨血症、黄疸、高脂血症……

绝大多数遗传代谢病是罕见病，但是病种很多，总计约900余种，所以总体发病率并不低，0.2%! 也就是500个孩子当中可能有一个患遗传代谢病！遗传代谢病可在胎儿期、儿童期、成年期、老年期发病，严重者在胎儿期流产、新生儿期死亡、儿童期发育落后、癫痫等，晚发型的成年期可能会出现意外车祸伤、精神障碍，老年期易患高血压、心脑血管病、老年痴呆等。

全国普及的两病新生儿筛查：苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症。血液及尿液代谢筛查。早期防控几十种遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、原发性肉碱缺乏症、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍等，撒下大网，擒贼先擒王。“醒醒、栋栋”，“行动行动”，让那些隐藏的可防可治的遗传代谢病早些现形，筛查出来，早期诊断，早期治疗，爸妈的爱，不留遗憾！宝宝平安！

遗传代谢病多为罕见病，有人称代谢筛查为罕见病侦察，可为遗传代谢病与内分泌疾病患儿确诊提供依据和线索，为救治生命争取最佳时机，减少死亡及残障。

特别致谢

河南省新乡医学院第三附属医院柳晓艳医师