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新生儿筛查~能查尽查,不留遗憾(之二)

作者:杨稿件来源 艳玲遗传与健康教室 日期:2021-08-01 浏览量:149

案例二

栋栋,4岁,是个喜欢打篮球的小男孩,因“语言发育落后”来就诊,大运动协调性稳定性差,精细动作差,认知理解能力差,全面发育迟缓。

追问病史,栋栋是父母的第三个孩子,栋栋3个月时,妈妈就发现他和两个姐姐不一样,吃奶少,吐奶,乏力,四肢软软的,爱睡觉。妈妈很早注意到这个情况,可家人不以为然,没有特别的发现,所以当时未就诊。直到6个月时的有一天,栋栋抽搐了,严重贫血,在当地医院、省城医院就诊止不住抽,转到北京就诊,血液丙酰肉碱很高,总同型半胱氨酸正常,尿液甲基丙二酸很高,确诊是甲基丙二酸血症单纯型,肌肉注射维生素B12、口服左卡尼汀后第2天抽搐缓解。

所幸是个能治疗的疾病,医生说栋栋很幸运,是维生素B12反应型甲基丙二酸血症,栋栋很努力,在逐渐进步,但是,依然落后很多。

栋栋父母遗憾的是如果在新生儿期能筛查出来就好了,早点筛查出来,早点治疗,栋栋就不会有脑损害了!

新生儿筛查只需要几滴足跟血,请家长们不要错失孩子早期诊断的机会,尽量接受全面的筛查!如果当时因为各种原因没筛查,满月后尽早带孩子做代谢检查! 如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血,务必尽早进行血液、尿液代谢检查,别错过能治疗的疾病!常见的代谢异常有哪些呢?—低血糖、酸中毒、酮症、高氨血症、黄疸、高脂血症……


绝大多数遗传代谢病是罕见病,但是病种很多,总计约900余种,所以总体发病率并不低,0.2%! 也就是500个孩子当中可能有一个患遗传代谢病!遗传代谢病可在胎儿期、儿童期、成年期、老年期发病,严重者在胎儿期流产、新生儿期死亡、儿童期发育落后、癫痫等,晚发型的成年期可能会出现意外车祸伤、精神障碍,老年期易患高血压、心脑血管病、老年痴呆等。

全国普及的两病新生儿筛查:苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症。血液及尿液代谢筛查。早期防控几十种遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、原发性肉碱缺乏症、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍等,撒下大网,擒贼先擒王。“醒醒、栋栋”,“行动行动”,让那些隐藏的可防可治的遗传代谢病早些现形,筛查出来,早期诊断,早期治疗,爸妈的爱,不留遗憾!宝宝平安!

遗传代谢病多为罕见病,有人称代谢筛查为罕见病侦察,可为遗传代谢病与内分泌疾病患儿确诊提供依据和线索,为救治生命争取最佳时机,减少死亡及残障。


特别致谢

河南省新乡医学院第三附属医院柳晓艳医师