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儿童罕见肾脏病病例研讨会 成功举办

作者:首都儿科研究所附属儿童医院 陈朝英 日期:2021-11-02 浏览量:69

 2021年10月16日,由首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科、北京医学会罕见病分会共同举办的 “儿童罕见病肾脏学组学术论坛”成功举办。

 会议由首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科陈朝英主任主持。全国政协委员、中华医学会儿科学分会肾脏学组名誉组长、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授亲临会场指导工作。会议采用线上、线下相结合形式,多位学者、临床专家亲参加,线上及线下共有北京及全国各地的约5000余人参加了学习讨论。

 本次论坛采取病例讨论的形式进行,让参会人员在对病例的抽丝剥茧的分析过程中认识罕见病。

 北京大学第一医院的肾内科王芳教授介绍了一例肾功能减退的紫癜性肾炎病例,通过抽丝剥茧的分析发现患儿除紫癜性肾炎外还合并有PAX2基因突变。王教授详细阐述了患儿的诊治过程和经验体会,而后概述了PAX2基因突变相关疾病特征。

 北京儿童医院肾内科付倩主治医师介绍了两例以蛋白尿、肾衰为主要表现的肾纤毛病病例的临床特点和基因检查结果,提出患儿临床表型和基因型的不典型表现,引出了巴德毕氏综合征和肾单位肾痨的临床特点,并介绍了肾纤毛病的相关诊疗进展。

 北京协和医院张彩慧医师介绍的一例以蛋白尿为突出表现的甲膑综合征,通过仔细询问病史和查体,发现患儿母亲也有蛋白尿,且患儿还合并有髌骨异常,后通过完善基因检测发现患儿LMX1B的基因突变,使患儿得到及时诊断,避免了不必要的免疫抑制剂治疗。

 首都儿科研究所附属儿童医院的李华荣副主任医师介绍了一例非典型溶血尿毒综合征患儿的诊治,并对未来罕见病的诊疗做出了展望。

 会议由丁洁教授总结。丁洁教授对本次论坛以病例分享的形式开展给予了充分肯定,并指出罕见病罕见,但更缺乏认识罕见病的医生,通过病例分享的形式能让临床医生加深对罕见病的认识,从而能使更多的罕见病患儿得到及时诊断和帮助。临床医生一定要重视临床表型,强调详尽的询问病史和细致查体,基因检查结果要结合临床资料综合分析。另外,儿童罕见病病种繁杂、人群基数大,儿科医生的相关工作任重道远。

 本次会议内容注重实用性、基础性、前沿性相结合的特点,受到了参会人员的一致赞誉。